Ø Transferyna
Kategoria badań: ANEMIA
Krótko o badaniu
Badanie pozwala na bezpośredni pomiar stężenia transferryny (transferyny) w surowicy krwi i jest szczególnie użyteczne w diagnostyce różnicowej hipochromicznej niedokrwistości mikrocytarnej (z niedoboru żelaza). Transferryna jest białkiem osocza transportującym jony żelaza (Fe3+) do tkanek, a następnie do wnętrza komórki, determinującym stężenie żelaza w osoczu. Chemicznie jest kompleksem białka apotransferryny z żelazem. Transferryna syntetyzowana jest prawie wyłącznie w wątrobie (w minimalnych ilościach w mózgu). Żelazo transportowane jest przez transferrynę do miejsc magazynowania (siateczka retikuloendoplazmatyczna, wątroba) oraz do miejsc syntezy związków zawierających żelazo (głównie tkanka erytropoetyczna). Wysycona żelazem transferryna wychwytywana jest przez powierzchniowy receptor na komórkach docelowych. Po internalizacji kompleksu żelazo w komórce jest uwalniane i wiązane z ferrytyną lub hemosyderyną, a apotransferyna wraca do krążenia. Czas półtrwania transferryny w krwi wynosi 8-10 dni, a połowa puli znajduje się w przestrzeni pozanaczyniowej (CSF, limfa). Stężenie transferryny zależy przede wszystkim od dostępności żelaza. W warunkach niedoboru żelaza obserwuje się wzrost stężenia, przy jednoczesnym zmniejszeniu stopnia wysycenia żelazem (normalnie wynosi ono 30%-38%). Po skutecznym leczeniu poziom transferryny stabilizuje się i wraca do normy. W warunkach nadmiaru żelaza poziom transferryny nie ulega zmianie, wzrasta natomiast wysycenie żelazem. Stan zapalny (tzw. ostra faza) obniża stężenie transferryny. Duża masa cząsteczkowa transferryny zapobiega filtracji kłębuszkowej w nerkach i utracie żelaza z moczem.
Przygotowanie do badania
Parametr wykazuje zmienność dobową. Krew pobierać na czczo między godz. 7.00-10.00. Zaleca się, by ostatni posiłek poprzedniego dnia był spożyty nie później niż o godz.18.00.
Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania
Przeciwciała heterofilne.
Możliwe przyczyny odchyleń od normy
Przyczyny wzrostu stężenia: niedobór żelaza (w niedokrwistości hipochromicznej mikrocytarnej), ciąża, leczenie estrogenami;
Wzrost saturacji transferyny (bez zmiany stężenia): przeładowanie żelazem (m.in. w hemochromatozie, w zatruciu żelazem);
Przyczyny obniżenia stężenia: stany zapalne, nowotwory, przewlekłe choroby wątroby, niedożywienie, zespół nerczycowy, enteropatie z utratą białka, wrodzona atransferynemia.
Ø Witamina B12
|
Kategoria badań: |
Krótko o badaniu
Diagnostyka i leczenie niedoborów witaminy B12. Diagnostyka i leczenie chorych na anemię. Diagnostyka i leczenie zaburzeń neurologicznych.
Pomiary stężenia witaminy B12 (kobalaminy, cyjanokobalaminy) wykonywane są w celu rozpoznania przyczyn niedokrwistości lub neuropatii, a także jako badanie kontrolne leczenia preparatami tej witaminy. Poziom witaminy B12 w krążeniu jest dobrym wskaźnikiem zapasu tkankowego: niski poziom B12 w surowicy/osoczu wskazuje na niedobór witaminy, prawidłowy lub podwyższony, wyklucza. Deficyt witaminy B12 pozostaje w związku z deficytem kwasu foliowego w erytrocytach, natomiast w surowicy niedoborowi witaminy B12 zazwyczaj towarzyszy prawidłowe lub podniesione stężenie kwasu foliowego. Niedobory witaminy B12 rzadko wynikają z braków żywieniowych, częściej z zaburzeń wchłaniania w przewodzie pokarmowym. Nieprawidłowe wchłanianie może być spowodowane występowaniem autoprzeciwciał przeciwko czynnikowi wewnętrznemu Castle’a (IF) lub jego niedoborem (choroba Addisona i Biermera). Autoprzeciwciała przeciw czynnikowi wewnętrznemu są stwierdzane u ponad połowy chorych na anemię złośliwą. W przewodzie pokarmowym witamina B12 po uwolnieniu z pożywienia w żołądku jest wiązana przez białka transportowe i wchłaniana w jelicie krętym. W komórce nabłonka jelita następuje związanie witaminy B12 z transkobalaminą II, która jest głównym nośnikiem witaminy w krążeniu. Prawie całą wchłoniętą witamina B12 wychwytują z krwi żyły wrotnej hepatocyty, będące miejscem jej magazynowania i uwalniania zgodnie z zapotrzebowaniem organizmu. Zapasy witaminy B12 pokrywają zapotrzebowanie nawet do 5 lat.
Niedobór witaminy B12 może prowadzić do wystąpienia:
- anemii megaloblastycznej: zaburzenie syntezy DNA i RNA, wtórne do zaburzenia przemiany folianów,
- neuropatii: demielinizacja w OUN z takimi objawami jak na przykład: piekący ból, utrata kontroli wydalania, osłabienie, paraliż, dezorientacja, demencja.
Niedobór witaminy B12 może być także związany z zapaleniem języka, utratą apetytu i masy ciała, wzdęciami, zaparciami, zaburzeniami psychicznymi i ograniczeniem płodności.
Przygotowanie do badania
Krew pobierać na czczo między godz. 7.00-10.00. Zaleca się, by ostatni posiłek poprzedniego dnia był spożyty nie później niż o godz.18.00.
Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania
Próbki z materiałem do badania (krew/surowica/osocze)
chronić przed światłem.
Przeciwciała heterofilne, HAMA.
Możliwe przyczyny odchyleń od normy
Przyczyny wzrostu stężenia: choroby wątroby, zespoły mieloproliferacyjne, przewlekła białaczka szpikowa (wysoki poziom białek transportujących nieaktywną witaminę), suplementacja witaminy B12.
Przyczyny obniżenia stężenia: anemia złośliwa, zespół Imerslund-Gräsbecka, wrodzony brak wydzielania IF, leukopenia, szpiczak mnogi, w przypadku hipoplastycznego i aplastycznego szpiku, podeszły wiek, zaburzenia wchłaniania (resekcja jelita lub żołądka, stany zapalne jelit, przerost bakterii jelitowych, HIV), ścisła dieta wegetariańska, choroby autoimmunologiczne, leki (podtlenek azotu, fenytoina, inhibitory reduktazy tetrahydrofolianowej, metformina, inhibitory pompy protonowej), choroby metaboliczne, niskie stężenie transkobalaminy I.
Ø Erytropoetyna
Kategoria badań: ANEMIA, HEPATOLOGIA
Krótko o badaniu
Diagnostyka
anemii (niedokrwistości) i policytemii (czerwienic). Prognozowanie i
monitorowanie odpowiedzi na leczenie niedokrwistości. Oznaczenie stężenia
erytropoetyny (EPO) w surowicy krwi wykonywane jest najczęściej w celu
różnicowania przyczyn niedokrwistości (zbyt mała ilość erytrocytów) i
czerwienic (nadmierna produkcja erytrocytów) oraz u chorych na niewydolność
nerek i chorych w stanie supresji szpiku. EPO jest glikoproteinowym
hormonem wydzielanym w ponad 90% przez nerki i w mniej niż 10% przez
wątrobę.
U płodu prawie całą EPO produkuje wątroba. EPO jest głównym regulatorem
erytropoezy, stymulując proliferację i różnicowanie erytroidalnych
komórek prekursorowych szpiku, ponadto promuje linię erytrocytów poprzez
hamowanie ich apoptozy. EPO dostosowuje produkcję erytrocytów do tlenowego
zapotrzebowania tkanek. Nerki wzmagają uwalnianie hormonu na skutek obniżenia
zawartości tlenu we krwi przepływającej przez tętniczki nerkowe. W stanach
podniesienia ciśnienia obwodowego tlenu dochodzi do osłabienia produkcji EPO.
Takie sprzężnie widoczne jest po przetoczeniu dużych ilości krwi.
EPO wiąże się z dwoma grupami chorób objawiających się nieprawidłową ilością erytrocytów: niedokrwistością – anemią (niedobory) i czerwienicą – policytemią (nadmiar). Ze względu na towarzyszący im poziom EPO we krwi, anemie dzieli się na pierwotne i wtórne. Pierwotne charakteryzuje wysoki poziom EPO, mający przywrócić prawidłową ilość erytrocytów (anemie spowodowane niedoborem żelaza lub związane z hemoglobinopatią). W przypadku anemii wtórnych, zależność od EPO nie jest jednoznaczna, gdyż stany te są skutkiem szeregu innych chorób: chorób nerek, stanów zapalnych, chorób autoimmunologicznych itd. Czerwienice również dzieli się na dwie kategorie na podstawie zależności od EPO. W czerwienicach pierwotnych (prawdziwych) stężenie EPO nie jest skorelowane z patologicznie wysoką ilością erytrocytów, we wtórnych poziom EPO jest podniesiony i odpowiedzialny za nadmierna produkcję erytrocytów,
Przygotowanie do badania
Ze względu na wahania dobowe materiał należy pobierać o stałej porze. Zlecany jest czas w godzinach przedpołudniowych.
Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania
Interferencje przeciwciał heterofilnych, HAMA.
Możliwe przyczyny odchyleń od normy
Przyczyny
obniżenia stężenia: przewlekła
niewydolność nerek, zespół mocznicowy, policytemia prawdziwa,
Przyczyny wzrostu stężenia: upośledzona funkcja szpiku, nowotwory
wątroby i nerek, choroby płuc prowadzące do obniżenia poziomu tlenu we
krwi;
Fizjologiczny wzrost – pobyt na dużych wysokościach, suplementacja rekombinowaną EPO.
Ø TIBC
Kategoria badań: ANEMIA
Krótko o badaniu
Całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC), przydatna w diagnostyce zaburzeń gospodarki żelazem i w diagnostyce anemii.
TIBC (ang. Total Iron Binding Capacity) oznacza maksymalną ilość żelaza (Fe3+) potrzebną do wysycenia transferryny. Badanie wykonywane jest w diagnostyce zaburzeń gospodarki żelazem, w niedokrwistości mikrocytarnej i ogólnie w ocenie niedożywienia. Stanowi także pośrednią miarę ilości transferryny w krwi. Transferryna jest białkiem osocza transportującym jony żelaza (Fe3+) do tkanek, a następnie do wnętrza komórki. Chemicznie jest kompleksem białka apotransferryny z żelazem. Żelazo transportowane jest przez transferrynę do miejsc magazynowania (siateczka retikuloendoplazmatyczna, wątroba) oraz do miejsc syntezy związków zawierających żelazo (głównie tkanka erytropoetyczna). Wysycona żelazem transferryna wychwytywana jest przez powierzchniowy receptor na komórkach docelowych. Po internalizacji kompleksu żelazo w komórce jest uwalniane i wiązane z ferrytyną lub hemosyderyną, a apotransferryna wraca do krążenia. Prawidłowy stopień wysycenia miejsc wiążących żelazo w transferrynie wynosi ok. 30 do 38%. Stężenie transferryny zależy przede wszystkim od dostępności żelaza. W niedoborze żelaza wzrasta, zwiększając tym samym potencjał wiązania żelaza. Na stężenie transferryny wpływa poza tym wiele czynników, m.in.: stan zapalny (ostra faza), ciąża, terapia estrogenowa, choroby wątroby oraz niedożywienie. TIBC oznacza się jako stężenie żelaza w krwi mierzone po wcześniejszym dodaniu do pobranej próbki surowicy żelaza dla wysycenia transferryny. Badanie może być wykonane bezpośrednio lub parametr można wyliczyć z wartości UIBC (utajona zdolność wiązania żelaza) i stężenia żelaza w surowicy (TIBC = UIBC + żelazo w surowicy).
Przygotowanie do badania
Parametr wykazuje zmienność dobową. Krew pobierać na czczo między godz. 7.00-10.00. Zaleca się, by ostatni posiłek poprzedniego dnia był spożyty nie później niż o godz.18.00.
Możliwe przyczyny odchyleń od normy
Przyczyny obniżenia wartości: hemochromatoza, zatrucie żelazem, stany zapalne, choroby nowotworowe, przewlekłe choroby wątroby, niedożywienie, zespół nerczycowy, enteropatie z utratą białka;
Przyczyny wzrostu wartości: niedobór żelaza (w niedokrwistości hipochromicznej mikrocytarnej), ciąża, terapia estrogenowa.
Ø UIBC
Kategoria badań: ANEMIA
Krótko o badaniu
Utajona zdolność wiązania żelaza (UIBC), przydatna w diagnostyce zaburzeń gospodarki żelazem i w diagnostyce anemii.
UIBC (ang. Unsaturated Iron Binding Capacity), utajona zdolność wiązania żelaza, określa rezerwową zdolność wiązania żelaza, czyli tę część pojemności wiązania transferryny, która w momencie badanie nie jest zajęta jony Fe3+. UIBC można mierzyć bezpośrednio lub obliczać z wzoru: UIBC = TIBC – żelazo w surowicy, gdzie TIBC (ang. Total Iron Binding Capacity) oznacza maksymalną ilość żelaza (Fe3+) potrzebną do wysycenia transferryny. Odwrotnie, oznaczenie UIBC wraz z wyznaczeniem stężenia żelaza w surowicy służy do wyliczenia całkowitej zdolności wiązania żelaza (TIBC). Badanie wykonywane jest w diagnostyce zaburzeń gospodarki żelazem, w niedokrwistości mikrocytarnej i ogólnie w ocenie niedożywienia. Transferryna jest białkiem osocza transportującym jony żelaza (Fe3+) do tkanek, a następnie do wnętrza komórki. Żelazo transportowane jest przez transferrynę do miejsc magazynowania (siateczka retikuloendoplazmatyczna, wątroba) oraz do miejsc syntezy związków zawierających żelazo (głównie tkanka erytropoetyczna). Wysycona żelazem transferryna wychwytywana jest przez powierzchniowy receptor na komórkach docelowych. Po internalizacji kompleksu żelazo w komórce jest uwalniane i wiązane z ferrytyną lub hemosyderyną, a apotransferyna wraca do krążenia. Prawidłowy stopień wysycenia miejsc wiążących żelazo w transferrynie wynosi ok. 30 do 38%, a UIBC określa ile żelaza jeszcze może być przez transferrynę związane. Stopień wysycenia transferryny zależy od zmian dostępności żelaza i stężenia białka transportującego. W stanach niedoboru żelaza obserwuje się zwiększoną wartość UIBC, gdyż zwiększa się ilość transferryny a spada jej wysycenie i odwrotnie, UIBC zmniejsza się w stanach nadmiaru żelaza (np. w hemochromatozie) czemu towarzyszy zwiększone wysycenie. Na stężenie transferryny wpływa wiele czynników, m.in.: stan zapalny (ostra faza), ciąża, terapia estrogenowa, choroby wątroby oraz niedożywienie.
Przygotowanie do badania
Parametr wykazuje zmienność dobową. Krew pobierać na czczo między godz. 7.00-10.00. Zaleca się, by ostatni posiłek poprzedniego dnia był spożyty nie później niż o godz.18.00.
Możliwe przyczyny odchyleń od normy
Przyczyny obniżenia wartości: hemochromatoza, zatrucie żelazem, stany zapalne, choroby nowotworowe, przewlekłe choroby wątroby, niedożywienie, zespół nerczycowy, enteropatie z utratą białka;
Przyczyny wzrostu wartości: niedobór żelaza (w niedokrwistości hipochromicznej mikrocytarnej), ciąża, terapia estrogenowa.
Ø Test obciążenia żelazem
Krótko o badaniu
Czynnościowy test obciążenia żelazem wykorzystywany jest w diagnostyce niedoborów żelaza. Pozwala na rozróżnienie niedoboru wynikającego z niedostatecznej podaży żelaza, który można wyrównać suplementacją, od niedoboru spowodowanego zaburzeniami wchłaniania. Badanie polega na pomiarze stężenia żelaza w krwi badanego w serii próbek pobieranych po upływie 30, 60, 90, 120, 180 i 360 minut od doustnego podania preparatu zawierającego 1 gram żelaza. Wyniki przedstawiane są w postaci krzywej, której kąt nachylenia i przebieg informuje o mechanizmie niedoboru. W przypadku niedoboru związanego z podażą żelaza, przy prawidłowym wchłanianiu, krzywa jest stroma. W przypadku niedoboru związanego z upośledzonym wchłanianiem jelitowym, niedokrwistością w niewydolności nerek i przy funkcjonalnych niedoborach żelaza, krzywa jest płaska. Żelazo podawane jest w postaci różnych związków dostępnych w preparatach leczniczych. Ilość tabletek zawierających sole żelaza musi być wyliczona tak, by zawierały 1g żelaza.
Przygotowanie do badania
Parametr wykazuje zmienność dobową. Krew pobierać na czczo między godz. 7.00-10.00. Zaleca się, by ostatni posiłek poprzedniego dnia był spożyty nie później niż o godz.18.00.
Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania
Choroby prowadzące do zaburzenia wchłaniania w jelitowego w ogóle wpływają również na wchłanianie żelaza w teście.
Możliwe przyczyny odchyleń od normy
Wysokie wzrosty stężenia (stroma krzywa): niedobór żelaza wynikający z niedostatecznej podaży,
Mały wzrost stężenia (płaska krzywa): zaburzenia wchłaniania wyłącznie żelaza, choroby upośledzające zaburzenia wchłaniania w ogóle.
Ø Witamina B3
Kategoria badań: DIETETYKA, SUPLEMENTACJA
Krótko o badaniu
Potwierdzenie niedoboru witaminy B3 lub nadmiaru po suplementacji. Witamina B3, niacyna, kwas nikotynowy uczestniczy w syntezie i przemianach węglowodanów, kwasów tłuszczowych i w ogólnie przemianach metabolicznych. Korzystnie oddziałuje na system nerwowy i stan psychiczny, poprawia ukrwienie skóry i kondycję włosów. Małe niedobory mogą powodować spowolnienie metabolizmu i zmniejszenie tolerancji na zimno. Suplementacja dużymi dawkami powoduje zaczerwienienie skóry i uszkodzenie wątroby. Oznaczenie wykonywane jest w surowicy metodą chromatografii cieczowej sprzężonej ze spektrometrią mas (LC-MS/MS).
Ø Dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa w krwince czerwonej (G-6-PD)
Krótko o badaniu
Oznaczenie dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej w krwince czerwonej jest przydatne w diagnostyce niedokrwistości wrodzonych. Krwinkowa dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa, G6PD (ang. glucose-6-phosphate dehydrogenase) jest enzymem oksydoredukcyjnym szlaku pentozofosforanowego, kodowanym przez gen Xq28 w chromosomie X. G6PD jest odpowiedzialna za powstanie komórkowego czynnika redukującego dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego (NADPH). Niedobór NADPH wpływa na skrócenie czasu przeżycia krwinek, prowadzący do niedokrwistości hemolitycznej. Oznaczanie aktywności G6PD jest wykonywane głównie u chorych, u których wykluczono znane przyczyny niedokrwistości i żółtaczki, po zaleczeniu ostrej fazy choroby. Nie powinno być wykonywane w ostrej fazie niedokrwistości hemolitycznej, w której dominują młode formy erytrocytów z małym niedoborem G6PD, co zaciera prawdziwy obraz choroby. Badania genetyczne w kierunku mutacji genu G6PD mogą być wykonywane u członków rodziny chorego w celu ustalenia nosicielstwa mutacji (matka chorego syna, córka chorego ojca) w przypadku, gdy jeden lub kilku mężczyzn w rodzinie ma niedobór G6PD. Badanie wykonywane jest w krwi pełnej.
Ø Kinaza Pirogronianowa w krwince czerwonej (PK)
Krótko o badaniu
Oznaczenie kinazy pirogronianowej w krwinkach czerwonych stosowane jest w diagnostyce niedokrwistości wrodzonych. Kinaza pirogronianowa (PK) jest transferazą aktywną w cyklu glikolizy, odpowiedzialną za powstawanie wysokoenergetycznego związku, ATP. Po dehydrogenazie glukozo-6-fosforanowej (G-6-PD) jest kolejnym enzymem istotnym dla przeżycia krwinek czerwonych. Niedobór lub brak PK w krwinkach powodowany jest defektem genetycznym (wrodzony defekt enzymatyczny) lub, rzadko, jest zmianą nabytą, powodowaną ostrą białaczką szpikową lub chemioterapią. Niedobór wrodzony jest najczęstszą przyczyną wrodzonej niesferocytowej niedokrwistości hemolitycznej. Dziedziczony jest jako autosomalna cecha recesywna. U homozygot występuje prawie zupełny brak enzymu. U heterozygot aktywność enzymu spada do ok. 50%. Niedobór powoduje, że erytrocyty stają się sztywne i ulegają rozpadowi.