Hormony płciowe i inne badania ginekologiczne

Ø FSH

 

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

 

Krótko o badaniu

Diagnostyka chorób przysadki i gonad.  Diagnostyka bezpłodności i impotencji, zaburzeń dojrzewania i miesiączkowania.

Oznaczanie stężenia hormonu folikulotropowego (FSH) stosowane jest w  diagnostyce niepłodności i impotencji oraz zaburzeń miesiączkowania i dojrzewania. Hormon dojrzewania pęcherzyków (FSH, folitropina) jest gonadotropiną syntetyzowaną przez komórki beta gruczołowej części przysadki mózgowej. FSH zapewnia rozwój i podtrzymuje funkcję tkanek gonadalnych, produkujących i uwalniających hormony steroidowe. Mechanizm wydzielania i regulacji FSH jest charakterystyczny dla danej płci. U kobiet FSH uczestniczy w selekcji i utrzymaniu pęcherzyka dominującego w jajniku oraz reguluje charakterystyczne dla fazy cyklu miesiączkowego zmiany w endometrium. Rosnące stężenie FSH stymuluje pęcherzyki jajnika do produkcji androstendionu, który jest następnie aromatyzowany do estradiolu. Nasilona produkcja estradiolu stymuluje rozwój komórek ziarnistych (poprzez inhibinę), co skutkuje spadkiem produkcji FSH, zapobiegając rozwojowi dodatkowych pęcherzyków. Następnie estradiol i progesteron, produkowane w jajniku przez powstające z pęcherzyka ciałko żółte, oddziałują na podwzgórze, wzmacniając efekt hamowania produkcji FSH na drodze sprzężenia zwrotnego. U kobiet po menopauzie, spadek poziomu estradiolu, związany z upośledzeniem jajników, powoduje wzrost poziomu FSH. U mężczyzn, FSH jest odpowiedzialny za stymulację i podtrzymanie spermatogenezy, działając na komórki Sertoliego. Wydzielanie FSH jest regulowane przez testosteron i estradiol, działające na podwzgórze na drodze ujemnego sprzężenia zwrotnego. Podwzgórze oddziałuje na przysadkę za pomocą hormonu  gonadoliberyny (GnRH). Stężenie FSH u kobiet zależne jest od dnia cyklu miesiączkowego i zmienia się wraz z wiekiem. Wykazuje zmienność dobową z maksimum w godzinach porannych.  Ze względu na związek  zaburzeń stężenia FSH z różnymi etapami oddziaływań osi podwzgórze-przysadka-gonady rozróżnia się:

• hipogonadotropowy hipogonadyzm – stężenie FSH jest obniżone w wyniku zaburzeń funkcji podwzgórza lub przysadki, 
• hipergonadotropowy hipogonadyzm – stężenie FSH jest podwyższone w wyniku zaburzeń funkcji gonad. 

Zaburzenia funkcji osi podwzgórze-przysadka-gonady są jedną z wielu przyczyn zaburzeń płodności. Pomiary stężenia FSH,  łącznie z oznaczeniem stężenia estradiolu i inhibiny B są stosowane w ocenie rezerwy jajnikowej. 

Przygotowanie do badania

Parametr wykazuje zmienność dobową mieszczącą się w zakresie referencyjnym. Należy dążyć do wykonywania oznaczeń o zbliżonej porze.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Parametr wykazuje zmienność dobową mieszczącą się w zakresie referencyjnym. Należy dążyć do wykonywania oznaczeń o zbliżonej porze.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia: hipergonadotropowy hipogonadyzm, przyczyny: naświetlania gonad, zapalenie jąder (powikłanie po śwince), kastracja, ooferektomia, leki cytotoksyczne, nowotwory gonad, choroby autoimmunologiczne gonad, infekcje gonad, przedwczesne wygasanie czynności jajników, defekty chromosomowe np. zespół Klinefeltera (płeć męska) i zespół Turnera (płeć żeńska), defekty biosyntezy androgenów, niedorozwój gonad, menopauza, niedobór fazy lutealnej oraz mieszane: np. zespół Noonan.

Przyczyny spadku stężenia: hipogonadotropowy hipogonadyzm, przyczyny: wrodzony lub nabyty panhipopituaryzm, zespół Sheehana, nowotwory przysadki, operacja przysadki, nowotwory podwzgórza, nacieki podwzgórza, stany zapalne podwzgórza, zespół Kallmanna, hiperprolaktynemia, niedożywienie, anoreksja, leki, stres.

Ø LH

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

Krótko o badaniu

Diagnostyka: bezpłodności i impotencji, zaburzeń miesiączkowania, zaburzeń dojrzewania. Oznaczenie stężenia hormonu luteotropowego (LH, lutropina, ) znajduje zastosowanie w diagnostyce: niepłodności i impotencji oraz zaburzeń miesiączkowania i dojrzewania.
LH jest produkowany przez komórki beta  gruczołowej części przysadki pod kontrolą podwzgórzowej gonadoliberyny (GnRH). Wydzielanie LH jest zależne od płci i niezbędne dla prawidłowych funkcji płciowych.U mężczyzn LH pobudza syntezę androgenów (testosteronu)  i estrogenów w komórkach Leydiga oraz ich rozwój i funkcjonalną aktywność. U kobiet natomiast lutropina powoduje owulację, powstawanie ciałka żółtego i produkcję hormonów steroidowych: progesteronu i estradiolu.  Sekrecja LH pozostaje pod wpływem podwzgórzowej Gn-RH i podlega regulacji w mechanizmie sprzężenia zwrotnego przez hormony produkowane w gonadach. Wydzielanie LH ma charakter pulsacyjny i wykazuje mieszczącą się  w obrębie zakresu referencyjnego zmienność dobową z maksimum w godzinach porannych, stężeni LH zależy od fazy cyklu miesiączkowego.

Ze względu na związek  zaburzeń stężenia LH  z różnymi etapami osi podwzgórze-przysadka-gonady rozróżnia się:

• hipogonadotropowy hipogonadyzm – stężenie LH jest obniżone w wyniku zaburzeń funkcji podwzgórza lub przysadki, 
• hipergonadotropowy hipogonadyzm – stężenie LH jest podwyższone w wyniku zaburzeń funkcji gonad. 
• brak wpływu androgenów – stężenie LH jest podwyższone w wyniku defektu receptora androgenowego.

Pomiar stężenie LH ma istotne znaczenie w rozpoznawaniu chorób przysadki mózgowej, w których jako pierwsze następują zmiany stężenia LH i hormonu wzrostu.

LH składa się z dwóch podjednostek,  z których jedna,  beta decyduje o biologicznej aktywności i immunologicznej i biologicznej swoistości,  a alfa jest wspólna dla LH, FSH, TSH i HCG.

 

Przygotowanie do badania

Parametr wykazuje zmienność dobową mieszczącą się w zakresie referencyjnym. Należy dążyć do wykonywania oznaczeń o zbliżonej porze.  

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Parametr wykazuje zmienność dobową mieszczącą się w zakresie referencyjnym. Należy dążyć do wykonywania oznaczeń o zbliżonej porze.

 Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia: hipergonadotropowy hipogonadyzm, przyczyny: naświetlania gonad, zapalenie jąder (powikłania po śwince). kastracja, ooferektomia, leki cytotoksyczne, nowotwory gonad, choroby autoimmunologiczne gonad, infekcje gonad, przedwczesne wygasanie czynności jajników, defekty chromosomowe np. (płeć męska) i zespół Turnera (płeć żeńska), defekty w biosyntezie androgenów, niedorozwój gonad, menopauza, niedobór fazy lutealnej, zespół feminizacji jąder, defekt receptorów androgenowych, zespół policystycznych jajników oraz mieszane: np. zespół Noonan.

Przyczyny spadku stężenia: hipogonadotropowy hipogonadyzm, przyczyny: wrodzony lub nabyty panhipopituaryzm, zespół Sheehana, nowotwory przysadki, operacja przysadki, nowotwory podwzgórza, nacieki podwzgórza, stany zapalne podwzgórza, zespół Kallmanna, hiperprolaktynemia, niedożywienie, anoreksja, leki, stres.

Ø Estradiol

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

 

Krótko o badaniu

Diagnostyka hormonalna zaburzeń cyklu miesiączkowego, nieprawidłowych krwawień miesięcznych i zaburzeń dojrzewania płciowego; monitorowanie owulacji naturalnej i indukowanej w technologii wspomaganego rozrodu. Estradiol (E2) jest estrogenem, hormonem steroidowym wytwarzanym u kobiet głównie w jajnikach, a w niewielkich ilościach w ciałku żółtym i w nadnerczach, w ciąży wyłącznie w łożysku; u mężczyzn w jądrach.
Stężenie estradiolu zależy od fazy cyklu miesiączkowego i wykazuje charakterystyczne zmiany, stąd oznaczania jego poziomu wykonuje się w ściśle określonych dniach cyklu, a wyniki odnosi do zakresów dla poszczególnych etapów cyklu. 
Estradiol jest podstawowym hormonem steroidowym wpływającym na rozrodczość. Wraz z innymi estrogenami odpowiada za rozwój narządów płciowych i drugorzędowych cech płciowych. Wpływa na mięśnie gładkie macicy i jajowodów. Pełni funkcję kontrolną cyklu miesiączkowego i jest niezbędny w implantacji zarodka i  utrzymaniu ciąży. Wyniki oznaczeń estradiolu i FSH dokonywanych w 2. i 3. dniu cyklu są przydatne do prognozowania ciąży. Oznaczenia obu hormonów należą do  standardowej praktyki w prognozowaniu jakości oocytu i ocenie prawdopodobieństwa poczęcia w technikach rozrodu wspomaganego (ART – assisted reproductive technology).U kobiet poddanych hiperstymulacji jajników i zapłodnieniu in vitro powszechną praktyką jest obserwacja stężenia FSH i estradiolu we wczesnej fazie folikularnej,  przy czym stężenie estradiolu jest  wtedy wykładnikiem endokrynnej funkcji rozwijających się pęcherzyków Graafa. 

Poza procesami związanymi z rozrodczością estradiol reguluje gospodarkę lipidową, wapniową i wpływa na białka wiążące hormony tarczycy i nadnerczy (SHBG, TBG, białko wiążące kortykosteroidy). Na stężenie estradiolu wpływają niewydolność wątroby i nerek. Regulacja wydzielania estradiolu odbywa się w osi podwzgórze-przysadka-gonady.

Przygotowanie do badania

Parametr wykazuje zmienność dobową. Należy dążyć do wykonywania oznaczeń o zbliżonej porze.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

W przypadku, gdy oczekiwane są bardzo wysokie stężenia estradiolu, należy dokonywać rozcieńczenia próbki dla eliminacji fałszywych wyników.

 Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia: ciąża, nowotwór jajnika, nowotwory jąder, hiperplazja i nowotwory nadnerczy, marskość wątroby, leki (np. ampicylina, fenotiazyna, estrogeny, adrenokortykosteroidy), zespół hiperstymulacji jajników.

Przyczyny spadku stężenia: 

Menopauza;

Hipergonadotropowy hipogonadyzm
przyczyny związane z gonadami, kastracja zapalenie jąder, infekcje, ooferektomia, niedorozwój, naświetlania, choroby autoimmunologiczne, nowotwory; leki cytotoksyczne; wygasanie czynności jajników, zespół feminizacji jąder, defekty chromosomowe, defekty w biosyntezie androgenów, defekt receptorów androgenowych, zespół policystycznych jajników;
Hipogonadotropowy hipogonadyzm
przyczyny: wrodzony lub nabyty panhipopituaryzm, zespół Sheehana, guz przysadki, operacja przysadki; guz podwzgórza, nacieki podwzgórza, stany zapalne podwzgórza; zespół Kallmanna, hiperprolaktynemia, niedożywienie, anoreksja, leki, stres, intensywny wysiłek fizyczny.

Ø Progesteron

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

 

Krótko o badaniu

Diagnostyka i leczenie zaburzeń pracy jajników i łożyska. Oznaczenie poziomu progesteronu wykorzystuje się w diagnostyce niepłodności, w określeniu owulacji w cyklu fizjologicznym i podczas leczenia, w diagnostyce ciąży pozamacicznej i zagrażających poronień oraz diagnostyce krwawienia z macicy u ciężarnych. Progesteron jest jednym z żeńskich steroidowych hormonów płciowych.
Tworzy warunki umożliwiające ciążę i jej utrzymanie, pobudzając zmiany wydzielnicze w śluzówce macicy i umożliwiając implantację zapłodnionego jaja. Stężenie krążącego progesteronu  jest charakterystycznie niskie w czasie fazy folikularnej, gwałtownie narasta po owulacji, w fazie lutealnej cyklu i osiąga maksymalny poziom w pięć do dziesięciu dni po maksimum wydzielania LH (21 – 23 dzień cyklu). Jeśli nie dochodzi do zapłodnienia, stężenie progesteronu szybko opada do wartości wyjściowej dla fazy folikularnej. Taki schemat zmian powoduje, że pomiar stężenia progesteronu jest niezawodną metodą stwierdzenia owulacji. Codzienne pomiary progesteronu dokumentują przebieg fazy lutealnej, a trzy kolejne pomiary, lub nawet jeden w odpowiednim czasie, informują o prawidłowości fazy lutealnej –  zbyt niskie stężenie progesteronu w środku fazy lutealnej świadczy o braku owulacji. Pomiary stężenia progesteronu wykorzystywane są do oceny indukcji owulacji, monitorowania terapii zastępczej progesteronem, a także do wykrywania i oceny ryzyka poronienia we wczesnym okresie ciąży. Progesteron syntetyzowany jest z cholesterolu, w metabolizmie jego prekursorów uczestniczy wątroba. Wytwarzany jest głównie w jajnikach (ciałko żółte) i łożysku, a w niewielkich ilościach, u obu płci, w korze nadnerczy, a u mężczyzn w jądrach.
Procesy powstawania i wydzielanie progesteronu kontrolowane są przez gonadotropiny przysadkowe: LH i FSH.

Przygotowanie do badania

Parametr wykazuje zmienność dobową. Należy dążyć do wykonywania oznaczeń o zbliżonej porze.  

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

 

Nie należy wykorzystywać poziomu progesteronu do oceny stanu płodu w trzecim trymestrze ciąży.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia:  ciąża, ciąża mnoga, zaśniad groniasty, rak jajnika, torbiel jajników, nadczynność nadnerczy, nowotwory, rak jądra, niewydolność wątroby.

Przyczyny spadku stężenia: brak owulacji, ciąża pozamaciczna, zaburzenia funkcji łożyska, zatrucie ciążowe, stan przedrzucawkowy.

Beta-HCG

Kategoria badań:

CIĄŻA, HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE

Krótko o badaniu

Pomiar stężenia ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (HCG) w surowicy, stosowany w potwierdzaniu i ocenie rozwoju ciąży; w rozpoznawaniu ciąży pozamacicznej i samoistnego poronienia; w diagnostyce powikłań ciąży: m.in. nadciśnienia tętniczego i przedwczesnego porodu; w diagnostyce i różnicowaniu złośliwych i łagodnych chorób trofoblastu, a także w diagnostyce niektórych chorób nowotworowych u kobiet i mężczyzn. Stężenie HCG odniesione do wieku ciążowego w I i II trymestrze stanowi jeden z parametrów uwzględnianych w przesiewowych badaniach prenatalnych w kierunku chromosomowych wad płodu. Ludzka gonadotropina kosmówkowa (HCG lub total beta HCG), obejmująca formę nienaruszoną HCG  (dimeryczną) oraz wolną podjednostkę beta HCG, jest  markerem  wykorzystywanym w diagnozowaniu i monitorowaniu chorób trofoblastu (zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny, rak kosmówki, nabłoniak kosmówkowy złośliwy), różnicowaniu łagodnych (zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny) i złośliwych nowotworów trofoblastu (rak kosmówki,  nabłoniak kosmówkowy złośliwy), diagnostyce i monitorowania wznowy nowotworów wytwarzających HCG:  (germinalne nowotwory jąder i niektóre nowotwory nie trofoblastyczne). W przypadku wymienionych chorób dochodzi zwykle do wzrostu stosunku wolnej podjednostki beta HCG do HCG, a w niektórych przypadkach do wyłącznej produkcji wolnej podjednostki beta HCG. W ciąży postać dimeryczna HCG jest główną postacią oznaczaną w surowicy. Dynamika zmian stężenia HCG jest wskaźnikiem prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu. Ciąży pozamacicznej towarzyszy słabszy i przesunięty w czasie wzrost stężenia HCG, a poronieniu gwałtowny spadek. Na początku pierwszego trymestru ciąży objawy poronienia są poprzedzane spowolnieniem przyrostów HCG.  Nieprawidłowe stężenia HCG w krwi ciężarnej wiążą się z aberracjami chromosomowymi płodu, co wykorzystano w biochemicznych, przesiewowych badaniach prenatalnych, szacujących ryzyko obciążenia płodu wadami chromosomowymi na podstawie parametrów krwi matki. W drugim trymestrze ocena ryzyka oparta jest na pomiarach stężenia HCG, wolnego estriolu i AFP w krwi oraz na parametrach morfologicznych płodu określonych ultrasonograficznie. Oceniane jest ryzyko obciążenia płodu trisomiami 21,18 i 13  oraz wadami morfologicznymi centralnego układu nerwowego płodu. HCG jest hormonem glikoproteinowym fizjologicznie obecnym we krwi i w moczu jednie w okresie ciąży. Wydzielana jest wtedy przez trofoblast i łożysko. Śladowe ilości HCG produkowane są u oby płci przez przysadkę. W stanach patologicznych HCG produkowana jest przez nowotwory trofoblastyczne lub wywodzące się z innych tkanek. Charakterystyczne dla hormonu właściwości biologiczne posiada wyłącznie  forma dimeryczna HCG,  złożona z podjednostek: alfa i beta i nazywana: HCG, beta HCG lub holo-HCG. Podjednostki alfa i beta krążą w surowicy również pojedynczo, przy czym podjednostka beta (fb-HCG lub b-HCG) jest charakterystyczna dla HCG, a podjednostka a wspólna z innymi hormonami glikoproteinowymi przysadki: LH, FSH i TSH. Proporcje pomiędzy formami HCG są zmienne i zależą od stanu fizjologicznego (np. etap ciąży) lub patologicznego (np. choroby trofoblastu, obciążenie płodu wadami genetycznymi).

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania 

Wysokie stężenia LH,  przeciwciała heterofilne,  autoprzeciwciała, HAMA,

Systemy do pomiaru HCG mogą dawać różne wyniki oznaczeń ze względu na różnice w specyficzności do podjednostek HCG. W przypadku seryjnych pomiarów, np. w czasie ciąży, oznaczenia należy wykonywać w tym samym laboratorium.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia: ciąża, ciąża mnoga, zespół Downa, zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny, rak kosmówki, nowotwory germinalne jądra (w mniejszym procencie u chorych z nasieniakiem), inne nowotwory  wydzielające hCG np.: czerniak, rak płuc, rak piersi, rak jajnika i nowotwory przewodu pokarmowego; okres okołomenopauzalny, zespół policystycznych jajników,

Przyczyny spadku stężenia: ciąża pozamaciczna, poronienie samoistne, zespół Edwardsa, zespół Pateau.

Ø HCG wolna podjednostka beta

Krótko o badaniu

Marker nowotworowy wykorzystywany w różnicowaniu złośliwych i łagodnych chorób trofoblastu, w diagnostyce i wykrywaniu wznów germinalnych nowotworów jąder i nowotworów wytwarzających HCG.

Wolna podjednostka beta-HCG w surowicy matki jest markerem biochemicznym wad genetycznych płodu i wskaźnikiem dobrostanu ciąży. Ponadto jest markerem chorób trofoblastu i markerem nowotworowym.
Ludzka gonadotropina kosmówkowa (HCG) jest hormonem glikoproteinowym fizjologicznie występującym w krwi i w moczu jednie w okresie ciąży. Wydzielana jest wtedy przez trofoblast i łożysko. Tylko śladowe ilości HCG produkowane są u oby płci przez przysadkę. W stanach patologicznych HCG produkowana jest przez nowotwory trofoblastyczne lub wywodzące się z innych tkanek. Wolna podjednostka beta-HCG wraz z wolną podjednostką alfa-HCG  należy do pojedynczych, monomerycznych form HCG krążących we krwi. Właściwości biologiczne posiada  dimeryczna HCG złożona z obu podjednostek. Podjednostka alfa- HCG jest wspólna z innymi hormonami glikoproteinowymi przysadki: LH, FSH i TSH, a podjednostka beta nadaje dimerowi HCG charakterystyczne właściwości biologiczne. Proporcje pomiędzy formami są zmienne i zależą od stanu fizjologicznego (np. etap ciąży)  lub patologicznego (np. choroby trofoblastu, obciążenie płodu wadami genetycznymi).
Wzrost stężenia wolnej beta-HCG obserwowany jest w przebiegu ciąży. Dynamika zmian jest wskaźnikiem  prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu. Ciąży pozamacicznej towarzyszy słabszy wzrost poziomu wolnej beta-HCG, a poronieniu gwałtowny spadek. Nieprawidłowe zmiany poziomu wolnej beta-HCG towarzyszą rozwojowi płodu z aberracjami chromosomalnymi,  co wykorzystano w przesiewowych badaniach  prenatalnych. W pierwszym trymestrze ciąży ocena ryzyka oparta jest na pomiarach stężenia  wolnej beta-HCG i białka PAPP-A w krwi oraz parametrach morfologicznych płodu uzyskanych z USG. Wyniki badanej  odnoszone są do wielkości prawidłowych dla odpowiedniego  wieku ciąży. Program komputerowy  wylicza ryzyko wad chromosomalnych – zespołów: Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18), Pateau (trisomia 13) oraz wad morfologicznych centralnego układu nerwowego płodu. W przypadku zespołu Dawna poziom  wolnej beta-HCG wzrasta, w zespołach Edwardsa i Pateau maleje (Ocena ryzyka wad chromosomalnych wg FMF).
Wolna  beta-HCG jest ponadto  markerem  wykorzystywanym w diagnozowaniu i monitorowaniu chorób trofoblastu (zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny, rak kosmówki, nabłoniak kosmówkowy złośliwy), różnicowaniu łagodnych (zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny) i złośliwych nowotworów trofoblastu (rak kosmówki,  nabłoniak kosmówkowy złośliwy), diagnostyce i monitorowaniu wznowy nowotworów wytwarzających HCG (germinalne nowotwory jąder i niektóre nowotwory nie trofoblastyczne). W przypadku powyższych chorób zwykle dochodzi do wzrostu stosunku wolnej beta-HCG do HCG, a w niektórych przypadkach do wyłącznej produkcji wolnej beta-HCG. W razie zastosowania wolnej beta-HCG jako markera nowotworowego należy stosować test o czułości diagnostycznej co najmniej 0,1 ng/ml.

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Autoprzeciwciała, przeciwciała heterofilne, HAMA.
Systemy do pomiaru HCG mogą dawać różne wyniki oznaczeń ze względu na różnice w specyficzności dla podjednostek HCG. W przypadku seryjnych pomiarów, np. w czasie ciąży, oznaczenia należy wykonywać w tym samym laboratorium.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia: ciąża, ciąża mnoga, zespół Downa (trisomia 21), zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny, rak kosmówki, nowotwory germinalne jądra (w mniejszym procencie u chorych z nasieniakiem), inne nowotwory  wydzielające HCG, wodobrzusze spowodowane zmianami złośliwymi.
Przyczyny spadku stężenia: ciąża pozamaciczna, poronienie samoistne, zespół Edwardsa (trisomia 18) , Pateau ( trisomia 13).

Ø Estriol wolny

Kategoria badań:

CIĄŻA, DIAGNOSTYKA PRENATALNA, HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE

Krótko o badaniu

Monitorowanie dojrzałości płodu. Monitorowanie prawidłowości rozwoju płodu w przypadku ciąż wysokiego ryzyka i o nieokreślonym wieku. Przesiewowe badania prenatalne w kierunku najczęstszych wad chromosomowych w drugim trymestrze ciąży. Większość estriolu (uE3) krążącego w krwi matki w trzecim trymestrze ciąży jest produktem łożyska i płodu. W warunkach prawidłowych w miarę dojrzewania płodu produkcja estriolu się wzmaga. Stężenie  uE3 w surowicy matki w trzecim trymestrze wzrasta prawie trzykrotnie. Oznaczania stężenia uE3 w przebiegu ciąży wykorzystywane są  do monitorowania dobrostanu płodu, weryfikacji wieku ciąży i w przesiewowych badaniach prenatalnych. Utrzymujące się, niskie lub gwałtownie spadające stężenie uE3, sugeruje zagrożenie płodu. Po 40.
tygodniu ciąży poziom estriolu spada o około 12% tygodniowo. Seryjne pomiary uE3 zalecane są przy prowadzeniu ciąż powikłanych cukrzycą i nadciśnieniem, przenoszonych i o nieokreślonym zaawansowaniu. W drugim trymestrze ciąży oznaczenie uE3 wykorzystywane jest w przesiewowych badaniach prenatalnych oceniających ryzyko wad genetycznych płodu. Uzyskane u badanej wyniki  uE3 odnoszone są do wielkości prawidłowych dla odpowiedniego  wieku ciąży. Program komputerowy na podstawie wprowadzonych danych  wylicza ryzyko wad chromosomalnych, zespołów: Downa (trisomia 21) i Edwardsa (trisomia 18) oraz wad morfologicznych centralnego układu nerwowego płodu (patrz: PRISCA, Ocena ryzyka wad chromosomalnych wg FMF). W przypadku obu trisomii stężenie uE3 jest mniejsze niż w przypadku ciąży prawidłowej. 

Estriol jest hormonem steroidowym. Prekursor estriolu jest syntetyzowany w nadnerczach płodu i przekształcany w estriol przez wątrobę płodu i łożysko. W wątrobie matki estriol ulega dalszym przekształceniom. W krążeniu estriol wolny – uE3 stanowi 9 % estriolu całkowitego.  

Przygotowanie do badania

Parametr wykazuje zmienność dobową i chwilową. Należy dążyć do wykonywania oznaczeń o zbliżonej porze. Istnieje praktyka by dla badanego stworzyć wielkość podstawową z uśrednienia wyniku trzech oznaczeń. Spadek wielkości o 40% jest uważany za istotny. 

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przechowywanie próbki w temperaturze pokojowej, chłodni i zamrażarce przez okres kilku dni może spowodować niewielki wzrost wyniku oznaczenia wolnego estriolu.

W przypadku seryjnych oznaczeń estriolu u danej osoby istotne jest, aby wszystkie próbki oznaczać tą samą metodą, a surowice przechowywać w tych samych warunkach.

 Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny spadku stężenia: anencefalia (bezmózgowie), niedobór sulfatazy łożyskowej, śmierć płodu, niewydolność nadnerczy płodu, zespół Downa, zespół Edwardsa, zaśniad groniasty, zespół Smith-Lemli-Opitz.

 

 

Ø PAPP-A

Krótko o badaniu

Pomiar PAPP-A (osoczowe białko ciążowe A) w surowicy matki,  w połączeniu z pomiarem wolnej podjednostki beta HCG (fb-HCG)  jest  stosowany w przesiewowych badaniach prenatalnych  w kierunku  ryzyka wad chromosomowych płodu w pierwszym trymestrze ciąży. W ciąży PAPP-A jest wydzielane w dużych ilościach do krwi matki przez trofoblast i łożysko. Białko staje się  wykrywalne od 28 dnia po zapłodnieniu, a jego stężenie narasta stopniowo w miarę rozwoju płodu, silniej w ostatnim okresie ciąży. Dynamika wzrostu stężenia PAPP-A jest wskaźnikiem prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu. Uzyskane u ciężarnej  wyniki odnoszone są do wielkości prawidłowych (median) dla odpowiedniego  wieku ciąży. W przypadku zespołu Downa (trisomia 21) i Edwardsa (trisomia 18) stężenie PAPP-A jest  zaniżone  wyłącznie w pierwszym trymestrze ciąży.  Badania biochemiczne stanowią część algorytmu badań prenatalnych, który obejmuje ponadto wywiad lekarski w kierunku chorób matki i ocenę parametrów płodu na podstawie badań ultrasonograficznych. Na podstawie wprowadzonych danych program komputerowy wylicza ryzyko wad chromosomowych – zespołów: Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Pateau (trisomia 13) płodu (patrz: Ocena ryzyka wad chromosomalnych zgodnie z wymogami FMF). Nieprawidłowy poziom PAPP-A jest ponadto wskaźnikiem ryzyka m.in. porodu przedwczesnego, stanu przedrzucawkowego i urodzenie martwego dziecka.

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań. 

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny spadku stężenia: nieprawidłowy rozwój płodu np. w wyniku aberracji chromosomowych (trisomia 21. chromosomu – zespół Downa), nieprawidłowy przebiegu ciąży (m.in. poród przedwczesny, stan przedrzucawkowy, urodzenie martwego dziecka).

Ø Prisca – raport

 

Krótko o badaniu

PRISCA jest  nieinwazyjnym, przesiewowym  badaniem prenatalnym,  wykonywanym  w I i/lub II trymestrze ciąży w krwi matki, określającym ryzyko wystąpienia aberracji chromosomowych i rozwojowych wad układu nerwowego płodu, wyliczane przez odpowiedni program komputerowy. Prawidłowe wykonanie procedury wymaga: przeprowadzenia wywiadu lekarskiego (dane dotyczące ciężarnej: wiek, wiek ciąży, masa ciała, cukrzyca, palenie, czynniki ryzyka w rodzinie, itd.), wykonania USG płodu w celu ustalenia dokładnego wieku ciąży oraz oznaczenia w krwi stężenia markerów biochemicznych. Wspomniane dane,  łącznie z wynikami oznaczeń biochemicznych, wprowadzane są do programu komputerowego, wyliczającego ryzyko (prawdopodobieństwo) istnienia konkretnych  patologii płodu. W efekcie lekarz prowadzający otrzymuje raport o ryzyku i podejmuje decyzję o dalszym postępowaniu – wdrożeniu inwazyjnych badań prenatalnych.
Raport PRISCA informuje o ryzyku istnienia aberracji chromosomowych płodu: trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Pataua) oraz otwartych wad rozwojowych układu nerwowego.
Raport PRISCA uwzględnia  wyniki badań biochemicznych krwi matki wykonanych w ściśle określonym czasie:
W pierwszym trymestrze ciąży (8-13 tydzień ciąży, optymalnie 11-12 tydzień ciąży): oznaczenia stężenia osoczowego białka ciążowego (PAPP-A)  oraz wolnej podjednostki beta ludzkiej glikoproteiny kosmówkowej (free beta hCG, fbhCG) – tzw. test podwójny lub test PAPP-A. W drugim trymestrze ciąży (14-22 tydzień): oznaczenia stężenia alfa-fetoproteiny (AFP),  ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (beta  hCG) oraz  niezwiązanego (wolnego) estriolu (uE3).
Istnieje również możliwość wykonania testu zintegrowanego, który obejmuje oznaczenie stężeń: PAPP-A, fbeta hCG, beta hCG, AFP i uE3 oraz pomiary USG z pierwszego trymestru.

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Nieprawidłowo ustalony wiek ciąży wyrażony w tygodniach i dniach  drastycznie zafałszowuje wyliczenie ryzyka.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Wysokie ryzyko istnienia aberracji chromosomowych  płodu wynika z wartości stężeń markerów biochemicznych w krwi matki i ich stosunku do wartości prawidłowych dla danego wieku ciąży. Wysokie ryzyko jest wskazaniem do wykonania prenatalnych badań inwazyjnych.

 

Ø DHEA-SO4

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE

Krótko o badaniu

Diagnostyka wydzielania androgennych hormonów nadnerczowych. Diagnostyka chorób nadnerczy. Rozpoznawanie  przyczyn hirsutyzmu i zaburzeń dojrzewania.  

Badanie polega na pomiarze stężenia siarczanu dehydroepiandrosteronu (DHEA-SO4)  w surowicy.

Dehydroepiandrosteron (DHEA) i powstający w wyniku jego sulfatacji siarczan dehydroepiandrosteronu DHEA-SO4 są najważniejszymi androgenami wytwarzanymi przez nadnercza. Zmniejszenie ich wydzielania  jest głównym powodem  procesu starzenia się organizmu. DHEA jest hormonem steroidowym występującym w najwyższym stężeniu w surowicy człowieka, a ponad 99% wszystkich jego cząstek zawiera grupę sulfonową,   występując jako  DHEA-SO4. DHEA/ DHEA-SO4 jest słabo androgennym androgenem nadnerczowym, ale może być metabolizowany do silnych androgenów: androstendionu i testosteronu. Dzięki temu jest wykorzystywany w diagnostyce  przyczyn i skutków nadmiernego poziomu androgenów (np. hirsutyzm). DHEA-SO4 jest wydzielany do krwioobiegu nieznacznie szybciej niż DHEA, lecz dzięki dłuższemu okresowi półtrwania jego poziom jest prawie tysiąckrotnie wyższy niż DHEA.  DHEA-SO4 nie wiążę się z SHBG (jak testosteron), toteż jego stężenie jest niezależne od poziomu białka nośnikowego. Nie wykazuje znaczących wahań dobowych (jak kortyzol) i zmienności z dnia na dzień. Stabilne i wysokie stężenie DHEA-SO4 (100-500 razy większe od stężenia testosteronu)  powoduje, że jest dobrym wskaźnikiem wydzielania androgennych hormonów nadnerczowych. Pomiar DHEA-SO4 równocześnie z wolnym testosteronem, stanowi przesiewowe badanie w kierunku hiperandrogenizmu, jako przyczyny wirylizacji, hirsutyzmu i alopecii (łysienie) u kobiet oraz przedwczesnego i opóźnionego dojrzewania chłopców.

Nadnercza są najważniejszym źródłem DHEA/ DHEA-SO4, jednak jedynie około 50% DHEA znajdującego się w osoczu jest pochodzenia nadnerczowego. Poza nadnerczami, źródłem obu form są jądra (5% DHEA-SO4 i 10-25% DHEA ) oraz ośrodkowy układ nerwowy. Biologicznie nieaktywny DHEA-SO4 powstaje w nadnerczach i innych tkankach w wyniku szybkiej sulfatacji DHEA. Stanowi rezerwę osoczową dla  DHEA, a jego  reaktywacja następuje  wyniku  usunięciu grupy SO4. Hydrofilny DHEA-SO4 jest główną formą krążącą we krwi, DHEA natomiast  jest formą, wewnątrzkomórkowo metabolizowaną  do androgenów i estrogenów. Nasilenie sulfatacji/ desulfatacji  w poszczególnych tkankach determinuje w nich proporcję DHEA do DHEA-SO4, a po wydzieleniu  DHEA-SO4 do krwi – miejscową aktywność DHEA. DHEA/ DHEA-SO4 są prekursorami testosteronu, dihydrotestosteronu (DHT) i androstendionu u mężczyzn oraz estradiolu u kobiet. DHEA-SO4  produkowany przez jądra  jest odpowiedzialny za nasilające się po 15 roku życia różnice pomiędzy osobnikami różnej płci. Poziom DHEA-SO4 w krwi wzrasta od 6-8 roku życia, po czym zaczyna się obniżać od 30. roku życia i około 70. roku osiąga poziom wieku dziecięcego. Ciąża i doustna antykoncepcja powodują niewielki spadek DHEA-SO4. Podwyższone stężenia DHEA-SO4 w surowicy u mężczyzn mogą być niezauważone, u kobiet natomiast wywołują zaburzenia miesiączkowania, wirylizacji i hirsutyzmu. Jeżeli wzrost stężenia wystąpi u dzieci przed okresem dojrzewania, u chłopców może wywołać przedwczesne dojrzewanie, a u dziewczynek – cechy wirylizacji (u noworodka płci żeńskiej występują obojnacze narządy płciowe).

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne, HAMA.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia: jatrogenna przyczyna (steroidoterapia), choroba Cushinga – zależna od ACTH nadczynność nadnerczy (mikrogruczolaki przysadki wydzielające ACTH), ektopowe wydzielanie ACTH w nowotworach nieendokrynnych np. płuc, jelit; zespół Cushinga –niezależny od ACTH (gruczolak nadnerczy, rak nadnerczy, przerost nadnerczy wrodzony i ujawniający się u dorosłych, gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza), otyłość, stres (urazy, choroby o ostrym przebiegu), zespół policystycznych jajników (PCOS).

Przyczyny obniżenia stężenia: choroba Addisona: infekcje: grzybicze, wirusowe (CMV, HIV), bakteryjne (gruźlica); choroby autoimmunologiczne; nacieki nowotworowe; adrenoleukodystrofia; wrodzona hipoplazja nadnerczy; krwotok do nadnerczy w wyniku infekcji: meningokoki, Pseudomonas; napromienianie; oporność na ACTH; obustronne usunięcie nadnerczy; niedoczynność przysadki, niedoczynność podwzgórza, niedoczynność tarczycy, choroby przewlekłe, fizjologiczne: u dzieci i ludzi starszych.

DHEA

Krótko o badaniu

Diagnostyka wydzielania androgennych hormonów nadnerczowych. Diagnostyka chorób nadnerczy. Rozpoznawanie  przyczyn hirsutyzmu i zaburzeń dojrzewania. 

Badanie polega na oznaczeniu stężenia dehydroepiandrosteronu (DHEA) w surowicy.

Dehydroepiandrosteron (DHEA) i powstający w wyniku jego sulfatacji siarczan dehydroepiandrosteronu DHEA-SO4 są najważniejszymi androgenami wytwarzanymi przez nadnercza. Zmniejszenie ich wydzielania  jest głównym powodem  procesu starzenia się organizmu. DHEA jest hormonem steroidowym występującym w najwyższym stężeniu w surowicy człowieka, ponad 99% wszystkich jego cząstek zawiera grupę sulfonową,   występując jako  DHEA-SO4. DHEA/ DHEA-SO4 jest słabo androgennym androgenem nadnerczowym, ale może być metabolizowany do silnych androgenów: androstendionu i testosteronu. Dzięki temu jest wykorzystywany w diagnostyce  przyczyn i skutków nadmiernego poziomu androgenów (np. hirsutyzm). DHEA-SO4 jest wydzielany do krwioobiegu nieznacznie szybciej niż DHEA, lecz dzięki dłuższemu okresowi półtrwania jego poziom jest prawie tysiąckrotnie wyższy niż DHEA.  DHEA-SO4 nie wiążę się z SHBG (jak testosteron), toteż jego stężenie jest niezależne od poziomu białka nośnikowego. Nie wykazuje znaczących wahań dobowych (jak kortyzol) i zmienności z dnia na dzień. Stabilne i wysokie stężenie DHEA-SO4 (100-500 razy większe od stężenia testosteronu)  powoduje, że jest dobrym wskaźnikiem wydzielania androgennych hormonów nadnerczowych. Pomiar DHEA-SO4 równocześnie z wolnym testosteronem, stanowi przesiewowe badanie w kierunku hiperandrogenizmu, jako przyczyny wirylizacji, hirsutyzmu i alopecii (łysienie) u kobiet oraz przedwczesnego i opóźnionego dojrzewania chłopców.

Nadnercza są najważniejszym źródłem DHEA/ DHEA-SO4, jednak jedynie około 50% DHEA znajdującego się w osoczu jest pochodzenia nadnerczowego. Poza nadnerczami,  źródłem obu form są jądra (5% DHEA-SO4 i 10-25% DHEA ) oraz ośrodkowy układ nerwowy. Biologicznie nieaktywny DHEA-SO4 powstaje w nadnerczach i innych tkankach w wyniku szybkiej sulfatacji DHEA. Stanowi rezerwę osoczową dla  DHEA, a jego  reaktywacja następuje  wyniku  usunięciu grupy SO4. Hydrofilny DHEA-SO4 jest główną formą krążącą we krwi, DHEA natomiast  jest formą, wewnątrzkomórkowo metabolizowaną  do androgenów i estrogenów. Nasilenie sulfatacji/ desulfatacji  w poszczególnych tkankach determinuje w nich proporcję DHEA do DHEA-SO4, a po wydzieleniu  DHEA-SO4 do krwi – miejscową aktywność DHEA. DHEA/ DHEA-SO4 są prekursorami testosteronu, dihydrotestosteronu (DHT) i androstendionu u mężczyzn oraz estradiolu u kobiet. DHEA-SO4  produkowany przez jądra  jest odpowiedzialny za nasilające się po 15 roku życia różnice pomiędzy osobnikami różnej płci. Poziom DHEA-SO4 w krwi wzrasta od 6-8 roku życia, po czym zaczyna się obniżać od 30. roku życia i około 70. roku osiąga poziom wieku dziecięcego. Ciąża i doustna antykoncepcja powodują niewielki spadek DHEA-SO4. Podwyższone stężenia DHEA-SO4 w surowicy u mężczyzn mogą być niezauważone, u kobiet natomiast wywołują zaburzenia miesiączkowania, wirylizacji i hirsutyzmu. Jeżeli wzrost stężenia wystąpi u dzieci przed okresem dojrzewania, u chłopców może wywołać przedwczesne dojrzewanie, a u dziewczynek – cechy wirylizacji (u noworodka płci żeńskiej występują obojnacze narządy płciowe).

Przygotowanie do badania

  Parametr wykazuje dobową zmienność wydzielania (podobnie jak ACTH), dlatego zaleca się pobieranie krwi do badania w godzinach porannych.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne, HAMA.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia: jatrogenna przyczyna (steroidoterapia), choroba Cushinga – zależna od ACTH nadczynność nadnerczy (mikrogruczolaki przysadki wydzielające ACTH), ektopowe wydzielanie ACTH w nowotworach nieendokrynnych np. płuc, jelit; zespół Cushinga –niezależny od ACTH (gruczolak nadnerczy, rak nadnerczy, przerost nadnerczy wrodzony i ujawniający się u dorosłych, gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza), otyłość, stres (urazy, choroby o ostrym przebiegu), zespół policystycznych jajników (PCOS).

Przyczyny obniżenia stężenia: choroba Addisona: infekcje: grzybicze, wirusowe (CMV, HIV), bakteryjne (gruźlica); choroby autoimmunologiczne; nacieki nowotworowe; adrenoleukodystrofia; wrodzona hipoplazja nadnerczy; krwotok do nadnerczy w wyniku infekcji: meningokoki, Pseudomonas; napromienianie; oporność na ACTH; obustronne usunięcie nadnerczy; niedoczynność przysadki, niedoczynność podwzgórza, niedoczynność tarczycy, choroby przewlekłe, fizjologiczne: u dzieci i ludzi starszych.

Ø Androstendion

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE

Krótko o badaniu

Diagnostyka zaburzeń hormonalnych u kobiet i mężczyzn. Diagnostyka wydzielania androgennych hormonów nadnerczowych. Diagnostyka chorób nadnerczy.

Androstendion jest androgenowym hormonem steroidowym powstającym w nie tylko w korze nadnerczy, lecz również w gonadach. Jest najważniejszym prekursorem silnych hormonów androgenowych i estrogenów (testosteronu i estronu). Poziom androstendionu w osoczu wzrasta stopniowo od około 7 roku życia i opada po 30 roku. Wykazuje wahania dobowe. Maksimum wydzielania następuje rano, minimum w nocy, możliwe są jednak mniejsze wahania w okresie pomiędzy ekstremami. W cyklu miesiączkowym  stężenie androstendionu wzrasta dwukrotnie dzięki produkcji przez pęcherzyk Graafa i osiąga maksimum w pobliżu środka cyklu.  Może wtedy przekroczyć zakres referencyjny (środkowe 95 procent wyników prawidłowych). Wzrasta w ciąży i podczas znacznego wysiłku fizycznego. Patologiczny i trwały wzrost poziomu androstendionu wiąże się hirsutyzmem i wrilizacją. W okresie menopauzy androstendion stanowi podstawowe źródło estronu (w skutek jego obwodowej aromatyzacji w tkance tłuszczowej). U kobiet otyłych mogą w tym okresie pojawiać się krwawienia miesiączkowe pod wpływem dużych stężeń powstałego estrogenu. Podwyższone stężenia androstendionu obserwuje się w zespole wielotorbielowatych jajników, wrodzonym przeroście kory nadnerczy, niekiedy w zespole Cushinga, w nowotworach jajników i jąder.
Synteza hormonu w nadnerczach znajduje się pod kontrolą ACTH, w gonadach – gonadotropin.

Przygotowanie do badania

Parametr wykazuje dobową zmienność wydzielania, dlatego zaleca się pobieranie krwi do badania w godzinach porannych oraz notowanie godziny pobrania. Przed pobraniem należy unikać wysiłku fizycznego.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne , HAMA.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny obniżenia stężenia: choroba Addisona; infekcje: grzybicze, wirusowe (CMV, HIV), bakteryjne (gruźlica); choroby autoimmunologiczne; nacieki nowotworowe; adrenoleukodystrofia; wrodzona hipoplazja nadnerczy; napromienianie; oporność na ACTH; obustronne usunięcie nadnerczy; niedoczynność przysadki; niedoczynność podwzgórza; niedoczynność tarczycy; choroby przewlekłe; fizjologiczne: u dzieci i ludzi starszych.
Przczyny wzrostu stężenia: jatrogenna przyczyna (steroidoterapia); choroba Cushinga – zależna od ACTH nadczynność nadnerczy (mikrogruczolaki przysadki wydzielające ACTH); ektopowe wydzielanie ACTH w nowotworach nieendokrynnych np. płuc, jelit; zespół Cuhinga – niezależny od ACTH (gruczolak nadnerczy, rak nadnerczy, przerost nadnerczy wrodzony i ujawniający się u dorosłych, MEN 1, MEN 2); otyłość, stres (urazy, choroby o ostrym przebiegu); zespół policystycznych jajników (PCOS); ciąża wysiłek.

 

Ø Testosteron

 

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE

 

Krótko o badaniu

Oznaczanie testosteronu całkowitego w krwi. Przydatne w diagnozowaniu i leczeniu chorób i stanów  związanych z nadmiarem lub niedoborem  testosteronu. Określenie przyczyn nieprawidłowej androgenizacji ustroju.

 

Pomiar testosteronu całkowitego (TT) w krwi obwodowej jest istotny dla oceny bieżącej, przebiegu przyszłego rozwoju (androgenizacji) i starzenia się ustroju. Skutki niedoborów testosteronu mogą być różne w zależności od etapu rozwoju osobniczego, w którym nastąpiło upośledzenie  podaży hormonu. Przykładem są konsekwencje uszkodzenia jąder powodującego hipogonadyzm pierwotny, zależne od tego, czy  uszkodzenie miało miejsce w okresie płodowym, przedpokwitaniowym czy  popokwitaniowym. U mężczyzn androgenizacja (całość zmian i stanów zależnych od testosteronu) obejmuje: różnicowanie organów płciowych w życiu płodowym, rozwój drugorzędowych cech płciowych i rozpoczęcie produkcji plemników w okresie pokwitania, osiągnięcie prawidłowej masy mięśniowej i kostnej oraz rozmieszczenie tkanki tłuszczowej w okresie męskim. Testosteron wpływa na popęd płciowy mężczyzn, zachowania i czynności seksualne (erekcja i płodność), a także rozwój funkcji poznawczych i samopoczucie.  Wskazaniem do pomiaru testosteronu całkowitego  jest:  nieprawidłowa androgenizacja mężczyzn i kobiet (hiperandrogenizacja prowadząca do defeminizacji i maskulinizacji), hipogonadyzm pierwotny (gonadalny – nieprawidłowa lub niewystarczająca czynność jąder)  i wtórny,   podwzgórzowo – przysadkowy (hipergonadotropowy), zaburzenia płodności mężczyzn i kobiet (zespół jajników policystycznych),  objawy wirylizacji i hirsutyzmu u kobiet, nowotwory jąder, nowotwory jajników i nadnerczy oraz  przerost nadnerczy u kobiet, zaburzenia osi podwzgórze-przysadka-gonady. Stężenie testosteronu wykazuje wahania dobowe (z maksimum pomiędzy 4.00 a 8.00 rano), istotnie zmienia się z wiekiem oraz jest zależne od m.in. masy ciała i rodzaju wysiłku (krótkotrwały-długotrwały). U kobiet zależy również od cyklu miesięcznego. Obniżony poziom testosteronu u mężczyzn jest czynnikiem ryzyka cukrzycy typu 2, chorób układu krążenia, zespołu metabolicznego i osteoporozy.  Testosteron jest głównym hormonem androgennym produkowanym u mężczyzn  z cholesterolu przez komórki Leydiga w jądrach (w 95%) lub przez konwersję androgenów nadnerczowych w obwodzie (5%).U kobiet w 50 – 60 % pochodzi z obwodowego metabolizmu androstendionu, a w małych ilościach wydzielany jest przez jajniki i nadnercza. U kobiet wzrost poziomu testosteronu spowodowany jest nowotworami jajników i nadnerczy oraz przerostem nadnerczy.  We krwi testosteron transportowany jest przez białko SHBG (silne wiązanie)  i albuminę. Tylko ok. 2-3% testosteronu i DHT (dihydrotestosteronu) występuje w postaci wolnej (u mężczyzn sportowców do 4%). Za biodostępny  (BAT), uważa się testosteron wolny oraz związany z albuminami.
Metabolity testosteronu są wydalane w moczu jako 17-ketosteroidy.

Przygotowanie do badania

  Testosteron wykazuje zmienność dobową z maksimum między godziną 4.00 a 8.00.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne, HAMA, autoprzeciwciała, czynnik reumatoidalny.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny obniżenia stężenia: 

• hipergonadotropowy hipogonadyzm :

przyczyny: kastracja, wrodzony brak jąder, wnętrostwo, nabyta atrofia jąder (spowodowana: zapaleniem, zabiegami chirurgicznymi, promieniowaniem jonizującym, nowotworami), żylaki powrózka nasiennego, zapalenie jąder po przebytej śwince, leki cytotoksyczne, guzy gonad, choroby autoimmunologiczne gonad, infekcje gonad, choroby genetyczne, np. zespół Klinefeltera, defekty w biosyntezie androgenów, niedorozwój gonad, hipogonadyzm idiopatyczny .

• hipogonadotropowy hipogonadyzm:

przyczyny: wrodzony lub nabyty panhipopituaryzm, guz przysadki, operacja przysadki, guz podwzgórza, nacieki podwzgórza, stany zapalne podwzgórza, zespół Kallmanna, hiperprolaktynemia, niedożywienie; andropauza, zmiany stężeń białek transportujących.

• choroby wątroby, nerek, układu krążenia.

Przyczyny wzrostu stężenia: przerost nadnerczy (wrodzony i u dorosłych), guz nadnerczy, zespół policystycznych jajników (PCOS), hipertekoza jajników, guzy jajników wydzielające androgeny, wirylizujący gruczolak nadnerczy, zespół Cushinga, zmiany stężeń białek transportujących.

Ø Testosteron wolny

 

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE, INNE HORMONY I METABOLITY

 

Krótko o badaniu

Oznaczenie testosteronu wolnego. Wykonywane w przypadkach, gdy interpretacja wyników oznaczenia testosteronu całkowitego jest wątpliwa lub niemożliwa z powodu wahań poziomu SHBG. Przydatne w diagnozowaniu i leczeniu chorób i stanów  związanych z nadmiarem lub niedoborem  testosteronu.

 

Więcej informacji

Pomiar testostronu wolnego (fT) jest wykonywany w zasadzie z  analogicznych powodów jak pomiar testosteronu całkowitego (TT), w stanach, w których zmiany stężenia SHBG  (globulina wiążąca hormony płciowe) uniemożliwiają wykonanie pomiaru TT. Obniżone stężenia SHBG obserwuje się w otyłości, niedoczynności tarczycy, przy suplementacji androgenów i w zespole nerczycowym, podwyższone w  marskości wątroby, nadczynności tarczycy i terapii estrogenowej.   We krwi testosteron krąży w silnym połączeniu z SHBG  (około 55 % całości) i w słabym z   albuminą (mniej niż 44% całości). Niezwiązana postać – wolny testosteron (fT) i DHT (dihydrotestosteron) stanowi od 1 do 4 % całości TT u mężczyzn (górna granica osiągną przez sportowców i ciężko pracujących fizycznie) i  1 – 2% u kobiet. Formy: wolna i związana z albuminą tworzą formę testosteronu biodostępnego (BAT). Pomiary TT i fT w krwi obwodowej są istotne dla oceny bieżącej, przebiegu przyszłego rozwoju (androgenizacji) i starzenia się ustroju. Skutki niedoborów testosteronu mogą być różne w zależności od etapu rozwoju osobniczego, w którym nastąpiło upośledzenie  podaży hormonu. Przykładem są konsekwencje uszkodzenia jąder powodującego hipogonadyzm pierwotny, zależne od tego, czy  uszkodzenie miało miejsce w okresie płodowym, przedpokwitaniowym czy  popokwitaniowym. U mężczyzn androgenizacja (całość zmian i stanów zależnych od testosteronu) obejmuje: różnicowanie organów płciowych w życiu płodowym, rozwój drugorzędowych cech płciowych i rozpoczęcie produkcji plemników w okresie pokwitania, osiągnięcie prawidłowej masy mięśniowej i kostnej oraz rozmieszczenie tkanki tłuszczowej w okresie męskim. Testosteron wpływa na popęd płciowy mężczyzn, zachowania i czynności seksualne (erekcja i płodność), a także rozwój funkcji poznawczych i samopoczucie.  Wskazaniem do pomiaru testosteronu całkowitego  jest:  nieprawidłowa androgenizacja mężczyzn i kobiet (hiperandrogenizacja prowadząca do defeminizacji i maskulinizacji), hipogonadyzm pierwotny (gonadalny – nieprawidłowa lub niewystarczająca czynność jąder)  i wtórny,   podwzgórzowo – przysadkowy (hipergonadotropowy), zaburzenia płodności mężczyzn i kobiet (zespół jajników policystycznych),  objawy wirylizacji i hirsutyzmu u kobiet, nowotwory jąder, nowotwory jajników i nadnerczy oraz  przerost nadnerczy u kobiet, zaburzenia osi podwzgórze-przysadka-gonady. Stężenie testosteronu wykazuje wahania dobowe (z maksimum pomiędzy 4.00 a 8.00 rano), istotnie zmienia się z wiekiem oraz jest zależne od m.in. masy ciała i rodzaju wysiłku (krótkotrwały-długotrwały). U kobiet zależy również od cyklu miesięcznego. Obniżony poziom testosteronu u mężczyzn jest czynnikiem ryzyka cukrzycy typu 2, chorób układu krążenia, zespołu metabolicznego i osteoporozy.  Testosteron jest głównym hormonem androgennym produkowanym u mężczyzn  z cholesterolu przez komórki Leydiga w jądrach (w 95%) lub przez konwersję androgenów nadnerczowych w obwodzie (5%).U kobiet w 50 – 60 % pochodzi z obwodowego metabolizmu androstendionu, a w małych ilościach wydzielany jest przez jajniki i nadnercza. U kobiet wzrost poziomu testosteronu spowodowany jest nowotworami jajników i nadnerczy oraz przerostem nadnerczy.Metabolity testosteronu są wydalane w moczu jako 17-ketosteroidy. 

 Przygotowanie do badania

Testosteron wykazuje zmienność dobową z maksimum między godziną 4.00 a 8.00.  

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne, HAMA, autoprzeciwciała, czynnik reumatoidalny

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny obniżenia stężenia: 

• hipergonadotropowy hipogonadyzm :

przyczyny: kastracja, wrodzony brak jąder, wnętrostwo, nabyta atrofia jąder (spowodowana: zapaleniem, zabiegami chirurgicznymi, promieniowaniem jonizującym, nowotworami), żylaki powrózka nasiennego, zapalenie jąder po przebytej śwince, leki cytotoksyczne, guzy gonad, choroby autoimmunologiczne gonad, infekcje gonad, choroby genetyczne, np. zespół Klinefeltera, defekty w biosyntezie androgenów, niedorozwój gonad, hipogonadyzm idiopatyczny .

• hipogonadotropowy hipogonadyzm:

przyczyny: wrodzony lub nabyty panhipopituaryzm, guz przysadki, operacja przysadki, guz podwzgórza, nacieki podwzgórza, stany zapalne podwzgórza, zespół Kallmanna, hiperprolaktynemia, niedożywienie; andropauza, zmiany stężeń białek transportujących;

• choroby wątroby, nerek, układu krążenia,

Przyczyny wzrostu stężenia: przerost nadnerczy (wrodzony i u dorosłych), guz nadnerczy, zespół policystycznych jajników (PCOS), hipertekoza jajników, guzy jajników wydzielające androgeny, wirylizujący gruczolak nadnerczy, zespół Cushinga, zmiany stężeń białek transportujących.

Ø SHBG

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE, INNE HORMONY I METABOLITY

 

Krótko o badaniu 

Oznaczenie stężenia białka wiążącego hormony płciowe – SHBG (ang. sex hormone binding globulin) w surowicy krwi  wykonywane jest  w celu oceny biodostępnych androgenów (testosteronu). Ponieważ wahania stężenia białek wiążących, w tym  SHBG, wpływają na poziom testosteronu w krążeniu, poziom SHBG określany jest również jako dodatkowa wielkość przy oznaczeniach TT i rzadziej innych hormonów np. estradiolu i testosteronu. SHBG produkowana jest głównie w wątrobie. U kobiet w wieku rozrodczym stężenie SHBG w krążeniu jest dwukrotnie wyższe niż u mężczyzn, ze względu na wyższy stosunek estrogenów do androgenów, u dzieci niezależnie od płci  jest na porównywalnym poziomie. U kobiet SHBG jest dodatkowo produkowana miejscowo przez endometrium, jajowody, gruczoł piersiowy, a u mężczyzn przez gruczoł krokowym. SHBG wiąże i transportuje endogenne estrogeny i androgeny, chroniąc hormony przed inaktywacją. Wykazuje silne powinowactwo wiązania testosteronu i 5 dihydrotestosteronu (DHT), słabsze powinowactwo do estradiolu i słabe do androstendionu i dehydroepiandrosteronu (DHEA). Posiada wprawdzie niewiele miejsc wiążących hormony  w porównaniu do albuminy, lecz ze względu na trwałość połączenia, hormony związane z SHBG uważa się za niedostępne (nieaktywne) biologicznie, gdyż tylko niektóre tkanki posiadają receptor błonowy dla kompleksu białko-hormon.  Przykładowo SHBG związane z DHT aktywuje receptory błonowe w komórkach prostaty. Obniżenie stężenia SHBG wiążę się z hyperandrogenizmem (hirsutyzm i wirylizacja) i zespołem policystycznych jajników u kobiet  oraz ze zmianami metabolicznymi (otyłość, zaburzenia gospodarki lipidowej). Wzrost stężenia wiąże się z hypogonadyzmem i niedoborem androgenów u mężczyzn, nadczynnością tarczycy, chorobami wątroby, marskością wątroby, anoreksją, ze specyficzną dietą i długotrwałym stresem. 

Przygotowanie do badania

  Brak szczególnych wskazań.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne, HAMA. 

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia: hipogonadyzm i niedobór androgenów u mężczyzn, nadczynność tarczycy, choroby wątroby: zapalenie i marskość, anoreksja, przewlekły stres i wysiłek fizyczny, ciąża, estrogeny (doustna antykoncepcja), leki przeciwpadaczkowe, dieta ubogotłuszczowa i wysokowęglowodanowa, starzenie.

Przyczyny obniżenia stężenia: zespół policystycznych jajników (PCOS), otyłość, choroby wątroby i nerek, niedoczynność tarczycy, androgeny i substancje androgennoanabolinczne, insulina, glikokortykoidy, hormon wzrostu, zespół Cushinga. 

Ø 17-hydroksyprogesteron

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE

 

Krótko o badaniu

17-hydroksyprogesteron. Diagnostyka wrodzonego przerostu nadnerczy z niedoborem 21-hydroksylazy. Różnicowanie hirsutyzmu, bezpłodności i żeńskiego pseudohermafrodytyzmu. Oznaczenie  17-hydroksyprogesteronu  w surowicy. 17-hydroksyprogesteron (17-OH progesteron, 17-OHP)  jest hormonem steroidowym, powstającym  przede wszystkim w korze nadnerczy. Syntetyzowany jest z progesteronu lub 17-hydroksypregneneolonu i stanowi prekursor dla dalszej syntezy hormonów nadnerczowych: kortyzolu i androstendionu.  W mniejszych ilościach syntetyzowany jest w gonadach (w ciałku żółtym w jajniku) oraz w łożysku. W przypadku defektów enzymów uczestniczących w powstawaniu kortyzolu dochodzi do gromadzenia w krwi jego prekursorów np. 17-OHP, który wykorzystywany jest do intensywniejszej syntezy androgenów. Prowadzi to do wirylizacji u obu płci. Dziedziczne niedobory enzymów i będący ich skutkiem nadmiar androgenów prowadzi do wrodzonego przerostu (hiperplazji)  nadnerczy – zespołu nadnerczowo-płciowego (ang. congenital adrenal hyperplasia, CAH), dziedziczącego się w postaciach o różnym nasileniu. Oznaczenie 17 OHP jest rutynowym badaniem przesiewowym u noworodków w przypadku niewyraźnie wykształconych genitaliów, u kobiet w przypadku hirsutyzmu i wirylizacji, a u chłopców w przypadku przedwczesnego rozwoju płciowego.  Jest wykorzystywany  w monitorowaniu CAH,  w ocenie skuteczności terapii zastępczej kortyzolem u chorych na CAH oraz w teście stymulacji  syntetycznym ACTH w diagnostyce heterozygot CAH (z niedoborem 21-hydroksylazy).

Przygotowanie do badania

Ze względu na zmienność dobową badanie należy wykonywać w godzinach porannych (9.00-11.00).

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Wzrost stężenia: przerost nadnerczy, wrodzony przerost nadnerczy (niedobór 21- hydroksylazy).

Obniżenie stężenia: choroba Addisona, zakażenia: grzybicze, wirusowe (CMV, HIV), bakteryjne (gruźlica); choroby autoimmunizacyjne; nacieki nowotworowe; adrenoleukodystrofia;  wrodzona hipoplazja nadnerczy; krwotok do nadnerczy w wyniku zakażeń; napromienianie; oporność na ACTH; obustronne usunięcie nadnerczy; niedoczynność:  przysadki,  podwzgórza, tarczycy, choroby przewlekłe;  fizjologiczne: u dzieci i ludzi starszych.

Ø Kariotyp, badanie cytogenetyczne

Kategoria badań:

GENETYCZNE PODŁOŻE CHORÓB I PREDYSPOZYCJI DO NICH, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

 

Krótko o badaniu

Jakościowa i ilościowa analiza chromosomów, mająca zastosowanie w diagnostyce niepłodności, poronień, przed IVF, jak również w diagnostyce wad rozwojowych i zaburzeń wzrostu i pokwitania. Badanie mające na celu określenie kariotypu komórek: liczby i struktury (morfologii) chromosomów w stadium metafazy cyklu podziałowego komórki, inaczej  badanie cytogenetyczne, kariotypowanie. Badanie wykonywane jest  w celu wykrycia nieprawidłowości kariotypu: aberracji chromosomowych ilościowych: zaburzeń ilości materiału genetycznego w komórce – aneuploidii (dodatkowego chromosomu bądź utraty chromosomu) lub aberracji strukturalnych (zmian rozmieszczenia materiału w obrębie jednego bądź kilku chromosomów) –  takich jak inwersje, delecje, translokacje. Nieprawidłowości kariotypu są przyczyną patologii rozwojowych i zdrowotnych o charakterze zależnym od fragmentu chromosomu, którego dotyczą. Badanie wykonywane jest w ustaleniu przyczyn utraty i patologii ciąży, wrodzonych wad rozwojowych i zaburzeń  rozwoju psychoruchowego. Wskazaniem do wykonania badania cytogenetycznego są m.in.: niepowodzenia ciąży – nawracające poronienia lub martwy płód, zaburzenia płodności, urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi, przygotowanie do procedury zapłodnienia in vitro, pierwotny lub wtórny brak miesiączki, niskorosłość, zaburzenia dojrzewania płciowego, zaburzenia o podłożu genetycznym w wywiadzie rodzinnym.

Przygotowanie do badania

Ze względu na ograniczoną stabilność materiału wskazany kontakt z wybranym Punktem Pobrań.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Aberracje chromosomowe liczbowe i/lub strukturalne.  

 

 

 

Ø Cytologia ginekologiczna

 

Kategoria badań:

BADANIA PODSTAWOWE I BIOCHEMICZNE, CHOROBY NOWOTWOROWE, HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE

 

Krótko o badaniu

Cytologia ginekologiczna. Badanie przesiewowe w kierunku raka szyjki macicy, wg klasyfikacji Bethesda.  

Cytologia ginekologiczna. Cytologia ginekologiczna jest badaniem  polegającym na mikroskopowej ocenie komórek nabłonka w rozmazie pobranym z tarczy i kanału szyjki macicy. Stanowi podstawowe badanie w profilaktyce raka szyjki,  wykrywające  wczesne przedrakowe zmiany w narządzie. Obrazy cytologiczne klasyfikowane są w systemie Bethesda (ang. The Bethesda System, TBS),  jako prawidłowe;  LSIL (ang. low-grade squamous intraepithelial lesion) – śródnabłonkowe zmiany dysplastyczne małego stopnia; HSIL (ang. high-grade squamous intraepithelial lesion) – śródnabłonkowe zmiany dysplastyczne dużego stopnia oraz ASC (ang. atypical squamous cells) – atypowe komórki śródnabłonkowe.

Przygotowanie do badania

Materiał należy pobierać co najmniej 4 dnia po miesiączce i nie później niż na 4 dni  przed kolejną miesiączką, optymalnie pomiędzy 10 i 18 dniem cyklu.  Do 48 godzin przed pobraniem wymazu należy wstrzymać się od stosunków płciowych, nie wykonywać  irygacji pochwy, nie stosować dopochwowych leków i środków kosmetycznych. W ciągu 24 godzin przed pobraniem unikać kąpieli w wannie.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Zmiany w morfologii i składzie komórek opisywane są przez lekarza-cytologa i przyporządkowane do odpowiednich grup wg klasyfikacji Bethesda.

Ø Biocenoza pochwy

Kategoria badań:

MIKROBIOLOGIA

Krótko o badaniu

Biocenoza pochwy jest badaniem diagnostycznym, którego synonimami są: ocena czystości pochwy, badanie flory pochwy lub wymazu z pochwy. Prawidłową florę pochwy stanowią populacje drobnoustrojów kwasotwórczych, które stwarzając środowisko kwaśne, zapobiegają kolonizacji przez preferujące środowisko obojętne lub alkaliczne drobnoustroje chorobotwórcze: bakterie i grzyby. Ocena biocenozy pochwy ma podstawowe znaczenie dla oceny zdrowia narządów rodnych kobiety, rozpoznania stanu zapalnego pochwy i ustalenia odpowiedzialnych patogenów. Do zachwiania naturalnej równowagi pochwy dochodzi w wyniku terapii antybiotykami, zmian hormonalnych związanych np. z menopauzą lub stosowania kosmetyków o alkalicznym odczynie. Badanie może być wykonane bez względu na wiek i ciążę.

Przygotowanie do badania

Kilka dni przed badaniem nie stosować leków dopochwowych i nie  przyjmować antybiotyków bez względu na postać. Wstrzymać się od kontaktów seksualnych na  48 godzin przed badaniem.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Zaburzenia flory bakteryjnej pochwy wynikają  z długotrwałej antybiotykoterapii, obniżenia odporności, zmian hormonalnych, ciąży, połogu, stosowania kosmetyków o odczynie zasadowym itd.

Ø Cytologia cienkowarstwowa (LBC)

Kategoria badań: CHOROBY NOWOTWOROWE

Krótko o badaniu

Cytologia cienkowarstwowa – badanie przydatne w profilaktyce i diagnostyce raka szyjki macicy. Ginekologiczna Płynna cytologia cienkowarstwowa,  LBC (ang. Liquid Based Cytology)  opiera się na  unowocześnionej  technice przygotowania preparatu cytologicznego. Pobrany materiał jest rozprowadzony automatycznie w odpowiednim płynie preparacyjnym, przy czym  pobrane komórki nabłonkowe są oddzielane od naturalnych zanieczyszczeń,  jak krew i śluz i nanoszone na szkiełko mikroskopowe tak, by uniknąć powstawania skupień i nawarstwień komórek. Etap przygotowania preparatu zwiększa bardzo istotnie ilość komórek nadających się do oceny cytologicznej.  Przygotowany automatycznie preparat barwiony jest w sposób klasyczny i oceniany przez cytologa. W latach 1998-2005 stwierdzono, że LBC pozwoliła na wzrost wykrywalności śródnabłonkowych zmian dysplastycznych dużego stopnia (ang. high-grade squamous intraepithelial lesion, HSIL)  o ponad 64% w porównaniu do metody tradycyjnej.  W materiale przygotowanym  tą metodą można dodatkowo wykonywać  badania w kierunku Chlamydia trachomatis  i wirusa brodawczaka ludzkiego – HPV metodą PCR.

 

Ø AMH

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

 

Krótko o badaniu 

Oznaczanie  hormonu anty-Mullerowskiego  AMH (ang. anti-Mullerian hormone) w krwi żylnej.  AMH (biologicznie: transformujący czynnik wzrostu beta -TGFβ)  jest hormonem wytwarzanym u kobiet przez jajnik, a  u mężczyzn przez jądra, o funkcji zależnej od płci i wieku. W okresie wczesnego rozwoju embrionalnego w płodach męskich, AMH produkowany przez jądra obok androgenów, podtrzymuje rozwój męskich narządów  płciowych. Brak AMH w płodach żeńskich umożliwia rozwój narządów płciowych żeńskich. U płodów męskich zbyt niskie stężenie AMH lub jego brak powoduje równoczesny rozwój męskich i żeńskich narządów płciowych. U chłopców poziom AMH spada w wieku pokwitania, u dziewczynek poziom AMH wzrasta w okresie pokwitania, następnie maleje w wieku rozrodczym i staje się niski lub niewykrywalny po menopauzie. W okresie rozrodczym AMH wpływa na dojrzewanie i uwalnianie komórki jajowej (jajeczkowanie), odzwierciedlając rozwój pęcherzyka jajowego. Walor diagnostyczny AMH jest tym większy, że jego poziom nie zależy od dnia cyklu miesiączkowego, ciąży, doustnej antykoncepcji i przyjmowania agonistów hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH).  Znajomość poziomu AMH pozwala na ocenę aktualnej płodności badanej: liczby i potencjału dojrzewania komórek jajowych (rezerwy jajnikowej), szansy poczęcia oraz na określenie zakończenia okresu reprodukcyjnego przez szacunek momentu wejścia w  menopauzę. W przypadku procedury wspomaganego rozrodu pomiar AMH umożliwia: ustalenie rodzaju leczenia, a następnie na  ocenę reakcji na stymulację hormonalną (w wypadku terapii IUI, IVF i ICSI) i wykonywany jest łącznie z pomiarami E2, FSH i inhibiny B. Pomiary  AMH są stosowane również w diagnostyce  niemowląt o niewyraźnie wykształconych narządach płciowych i u chłopców z nieprawidłową funkcją jąder.  Podwyższone stężenie AMH może być spowodowane zespołem policystycznych jajników (PCOS) i niektórymi nowotworami jajników.  

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Wzrost stężenia: zespół policystycznych jajników (PCOS), nowotwory jajników.

Spadek stężenia: menopauza, chemioterapia i radioterapia nowotworów, leki gonadotoksyczne, hipogonadyzm:  pierwotny (agonadyzm,  zespół przedwczesnego wygasania czynności jajników: uszkodzenie i hipoplazja jajnika)  i wtórny (w wyniku uszkodzenia przysadki, podwzgórza, niedożywienia lub stresu i narkotyków), nadczynność i niedoczynność tarczycy.

 

Ø Inhibina B

Kategoria badań:

HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE, ZABURZENIA PŁODNOŚCI, PORONIENIA

Krótko o badaniu

Oznaczenie inhibiny B, przydatne  w ocenie płodności kobiety i procedurach wspomaganego rozrodu. Białkowy hormon inhibina B należy do rodziny transformujących czynników wzrostu beta (TGFβ). W grupie inhibin fizjologiczną aktywność wykazują jedynie formy dimeryczne, zbudowane z podjednostek alfa i beta: dimery α-β. Inhibiny u kobiet wydzielane są  głównie przez komórki ziarniste pęcherzyka jajnikowego w fazie folikularnej cyklu miesiączkowego, u mężczyzn przez komórki Sertoliego jąder. Inhibiny selektywnie hamują sekrecję FSH i wywierają parakrynne działanie  na gonady. U mężczyzn poziom  inhibiny B wpływa na funkcję komórek Sertoliego, stanowi więc marker spermatogenezy i funkcjonowania jąder. U kobiet  poziom inhibiny B jest markerem wzrostu pęcherzyków Graafa, co pozwala na monitorowanie owulacji i ocenę rezerwy jajnikowej oraz stanowi potencjalny środek oceny odpowiedzi na indukcję owulacji. Spadek poziomu inhibiny B jest czynnikiem prognostycznym przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF), zaburzeń pochodzenia podwzgórzowego oraz zespołu opornego jajnika (zespołu Savage), charakteryzującego się brakiem miesiączki przy hipogonadyzmie hipergonadotropowym (niska inhibina przy podniesionym FSH). Wzrost poziomu inhibiny B towarzyszy rozwojowi nowotworów jajnika wywodzących się z warstwy ziarnistej pęcherzyka jajnikowego, co jest szczególnie widoczne u kobiet po menopauzie. U kobiet stężenie inhibiny B zmniejsza się z wiekiem wraz ze spadkiem liczby pęcherzyków i w okresie menopauzy staje się nieoznaczalne. Obok oznaczeń AMH, pomiar inhibiny B jest najbardziej prognostycznym parametrem w ocenie rezerwy jajnikowej. Stężenie inhibiny B odzwierciedla liczbę i jakość pęcherzyków jajnikowych, liczbę uzyskiwanych oocytów i nasilenie odpowiedzi jajników na stymulację.  

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Wzrost stężenia: zespół policystycznych jajników (PCOS), ziarniszczak, rak jajnika

Obniżenie stężenia: menopauza, obniżenie rezerwy jajnikowej, redukcja puli pęcherzyków jajnikowych w fazie folikularnej, podwzgórzowy brak miesiączki, jadłowstręt psychiczny, przedwczesne wygasanie czynności jajników (POF), zespół Turnera. 

Ø Makroprolaktyna

Kategoria badań:

INNE HORMONY I METABOLITY

Krótko o badaniu

Rozpoznanie makroprolaktynemii. Diagnostyka różnicowa przyczyn hiperprolaktynemii. Oznaczenie złożonych form prolaktyny (PRL): makroprolaktyny  oraz  dużej prolaktyny (b-PRL) i  bardzo dużej prolaktyny (bb-PRL) wykonywane jest jako oznaczenie uzupełniające w przypadkach, gdy stężenie PRL jest niewspółmiernie wysokie w stosunku do nasilenia objawów klinicznych hiperprolaktynemii lub w przypadkach niepowodzenia standardowego leczenia. Hiperprolaktynemia jest jednym z najczęstszych zaburzeń endokrynologicznych występujących u kobiet i mężczyzn. U kobiet hiperprolaktynemia manifestuje się m. in. zaburzeniami lub brakiem miesiączki, mlekotokiem, hipogonadyzmem, cyklami bezowulacyjnymi, niedomogą lutealną, niepłodnością, obniżonym libido. U mężczyzn ginekomastią, mlekotokiem, bezpłodnością, obniżonym libido. Hiperprolaktynemia, w której stwierdza się obecność złożonych form prolaktyny  nosi nazwę hipermakroprolaktynemii.  Hipermakroprolaktynemia  jest często obserwowana w przypadkach hiperprolaktynemii idiopatycznej (o nieznanej genezie), charakteryzującej się bardzo wysokimi wynikami oznaczeń PRL.

Podstawowa, aktywna  i immunogenna cząsteczka PRL jest monomerem  o ciężarze ok. 25 kDa. Makroprolaktyna jest kompleksem  monomerów, dimerów (b-PRL, big prolaktyna, 50-60 kDa) i/lub oligomerów (bb-PRL, big,big, prolaktyna , >100 kDa)  związanych z IgG,  o ciężarze przekraczającym 150 kDa. Dimery i oligomery PRL mogą występować również samodzielnie, przy czym aktywność pierwszych może być zachowana, a drugich obniżona lub całkowicie zredukowana. Obniżenie aktywności makroprolaktyny  przy zachowanej immunoreaktywności jest spowodowane utrudnionym dostępem jej miejsc wiążących  do receptorów komórek docelowych. Ilość makroprolaktyny oblicza się z proporcji wyniku oznaczenia PRL metodą podstawową i uzupełniającą w tej samej próbce.  

Przygotowanie do badania

Pobierać krew o 7.00 – 10.00 rano (możliwie wcześnie); w przypadku oznaczeń seryjnych zachowywać stałą porę pobierania; podczas pobrania krwi minimalizować wpływ stresu u pacjenta; nie pobierać krwi po wysiłku fizycznym (np. biegu). 

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

 Przeciwciała heterofilne, HAMA.

 Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Brak jednoznacznych przyczyn powstawania złożonych form PRL oraz związku makroprolaktynemii ze stanami klinicznymi.

Brak jednoznacznych przyczyn powstawania złożonych form PRL oraz związku makroprolaktynemii ze stanami klinicznymi.
Hiperprolaktynemia, w której stwierdza się obecność złożonych form prolaktyny  nosi nazwę hipermakroprolaktynemii.  Hipermakroprolaktynemia  jest często obserwowana w przypadkach hiperprolaktynemii idiopatycznej (o nieznanej genezie), charakteryzującej się bardzo wysokimi wynikami oznaczeń PRL. Podstawowa, aktywna  i immunogenna cząsteczka PRL jest monomerem  o ciężarze ok. 25 kDa. Makroprolaktyna jest kompleksem  monomerów, dimerów (b-PRL, big prolaktyna, 50-60 kDa) i/lub oligomerów (bb-PRL, big,big, prolaktyna , >100 kDa)  związanych z IgG,  o ciężarze przekraczającym 150 kDa. Dimery i oligomery PRL mogą występować również samodzielnie, przy czym aktywność pierwszych może być zachowana, a drugich obniżona lub całkowicie zredukowana. Obniżenie aktywności makroprolaktyny  przy zachowanej immunoreaktywności jest spowodowane utrudnionym dostępem jej miejsc wiążących  do receptorów komórek docelowych. Ilość makroprolaktyny oblicza się z proporcji wyniku oznaczenia PRL metodą podstawową i uzupełniającą w tej samej próbce. 

Ø Niepłodność męska – badanie genu CFTR (badanie 7 mutacji + polimorfizm IVS8Tn)

Krótko o badaniu

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Identyfikacja mutacji w genie CFTR odpowiedzialnych za niepłodność męską. W genie  CFTR  (z ang. Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) zidentyfikowano ponad 1540 mutacji, które są przyczyną m.in. mukowiscydozy (z ang. Cystic fibrosis), choroby genetycznej występującej w rasie kaukaskiej z częstością 1 na 2500 urodzin, dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny oraz innych chorób CFTR-zależnych. Należą do nich: wrodzony brak nasieniowodów i wrodzona obustronna aplazja nasieniowodów (z ang., odpowiednio: congenital (bilateral) absence of the vas deferens, CAVD i  congenital bilateral aplasia of vas deferens, CBAVD), azoospermia, kryptozoospermia i zatrzymanie dojrzewania plemników. Schorzenia te mogą być genitalnym wykładnikiem mukowiscydozy lub występować odrębnie, należą więc do grupy chorób allelicznych, wywoływanych przez różne mutacje. Analiza mutacji genu CFTR obejmuje 290 mutacji, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n, D1152H. Zgodnie z europejskimi rekomendacjami dla diagnostyki molekularnej – EMQN (z ang. European Molecular Genetics Quality Network) proponowany panel identyfikowanych mutacji powinien obejmować 80% zmutowanych alleli w danej populacji. Badanie obejmuje 70% zmutowanych alleli – typowych dla mukowiscydozy i niepłodności męskiej. Pozwala na analizę mutacji często występujących w polskiej populacji, mutacji charakterystycznej dla polskiej populacji np. CFTRdele2,3 oraz mutacji rzadkich i nowych. Wariant IVS8-5T jest kojarzony z niepłodnością, jednakże penetracja wariantu zależy od ilości powtórzeń tandemu (TG). W przypadku 11 lub 12 powtórzeń (TG) w obecności wariantu IVS8-5T mówi się o defekcie odpowiedzialnym za choroby CFTR-zależne, w przypadku 13 powtórzeń (TG) + IVS8-T defekt kojarzony jest z mukowiscydozą. 

 

Ø HCG całkowite

Krótko o badaniu

Pomiar stężenia ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (HCG) w surowicy, stosowany w potwierdzaniu i ocenie rozwoju ciąży; w rozpoznawaniu ciąży pozamacicznej i samoistnego poronienia; w diagnostyce powikłań ciąży: m.in. nadciśnienia tętniczego i przedwczesnego porodu; w diagnostyce i różnicowaniu złośliwych i łagodnych chorób trofoblastu, a także w diagnostyce niektórych chorób nowotworowych u kobiet i mężczyzn. Stężenie HCG odniesione do wieku ciążowego w I i II trymestrze stanowi jeden z parametrów uwzględnianych w przesiewowych badaniach prenatalnych w kierunku chromosomowych wad płodu. Ludzka gonadotropina kosmówkowa (HCG lub total beta HCG), obejmująca formę nienaruszoną HCG  (dimeryczną) oraz wolną podjednostkę beta HCG, jest  markerem  wykorzystywanym w diagnozowaniu i monitorowaniu chorób trofoblastu (zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny, rak kosmówki, nabłoniak kosmówkowy złośliwy), różnicowaniu łagodnych (zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny) i złośliwych nowotworów trofoblastu (rak kosmówki,  nabłoniak kosmówkowy złośliwy), diagnostyce i monitorowania wznowy nowotworów wytwarzających HCG:  (germinalne nowotwory jąder i niektóre nowotwory nie trofoblastyczne). W przypadku wymienionych chorób dochodzi zwykle do wzrostu stosunku wolnej podjednostki beta HCG do HCG, a w niektórych przypadkach do wyłącznej produkcji wolnej podjednostki beta HCG. W ciąży postać dimeryczna HCG jest główną postacią oznaczaną w surowicy. Dynamika zmian stężenia HCG jest wskaźnikiem prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu. Ciąży pozamacicznej towarzyszy słabszy i przesunięty w czasie wzrost stężenia HCG, a poronieniu gwałtowny spadek. Na początku pierwszego trymestru ciąży objawy poronienia są poprzedzane spowolnieniem przyrostów HCG.  Nieprawidłowe stężenia HCG w krwi ciężarnej wiążą się z aberracjami chromosomowymi płodu, co wykorzystano w biochemicznych, przesiewowych badaniach prenatalnych, szacujących ryzyko obciążenia płodu wadami chromosomowymi na podstawie parametrów krwi matki. W drugim trymestrze ocena ryzyka oparta jest na pomiarach stężenia HCG, wolnego estriolu i AFP w krwi oraz na parametrach morfologicznych płodu określonych ultrasonograficznie. Oceniane jest ryzyko obciążenia płodu trisomiami 21,18 i 13  oraz wadami morfologicznymi centralnego układu nerwowego płodu. HCG jest hormonem glikoproteinowym fizjologicznie obecnym we krwi i w moczu jednie w okresie ciąży. Wydzielana jest wtedy przez trofoblast i łożysko. Śladowe ilości HCG produkowane są u oby płci przez przysadkę. W stanach patologicznych HCG produkowana jest przez nowotwory trofoblastyczne lub wywodzące się z innych tkanek. Charakterystyczne dla hormonu właściwości biologiczne posiada wyłącznie  forma dimeryczna HCG,  złożona z podjednostek: alfa i beta i nazywana: HCG, beta HCG lub holo-HCG. Podjednostki alfa i beta krążą w surowicy również pojedynczo, przy czym podjednostka beta (fb-HCG lub b-HCG) jest charakterystyczna dla HCG, a podjednostka a wspólna z innymi hormonami glikoproteinowymi przysadki: LH, FSH i TSH. Proporcje pomiędzy formami HCG są zmienne i zależą od stanu fizjologicznego (np. etap ciąży) lub patologicznego (np. choroby trofoblastu, obciążenie płodu wadami genetycznymi).

 

Ø HCG wolna podjednostka beta (standard wg FMF)

Kategoria badań:

DIAGNOSTYKA PRENATALNA, HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE

 

Krótko o badaniu

Wolna podjednostka beta-HCG w surowicy matki jest markerem biochemicznym wad genetycznych płodu i wskaźnikiem dobrostanu ciąży. Ponadto jest markerem chorób trofoblastu i markerem nowotworowym.

Ludzka gonadotropina kosmówkowa (HCG) jest hormonem glikoproteinowym fizjologicznie występującym w krwi i w moczu jednie w okresie ciąży. Wydzielana jest wtedy przez trofoblast i łożysko. Tylko śladowe ilości HCG produkowane są u oby płci przez przysadkę. W stanach patologicznych HCG produkowana jest przez nowotwory trofoblastyczne lub wywodzące się z innych tkanek. Wolna podjednostka beta-HCG wraz z wolną podjednostką alfa-HCG  należy do pojedynczych, monomerycznych form HCG krążących we krwi. Właściwości biologiczne posiada  dimeryczna HCG złożona z obu podjednostek. Podjednostka alfa- HCG jest wspólna z innymi hormonami glikoproteinowymi przysadki: LH, FSH i TSH, a podjednostka beta nadaje dimerowi HCG charakterystyczne właściwości biologiczne. Proporcje pomiędzy formami są zmienne i zależą od stanu fizjologicznego (np. etap ciąży)  lub patologicznego (np. choroby trofoblastu, obciążenie płodu wadami genetycznymi).

Wzrost stężenia wolnej beta-HCG obserwowany jest w przebiegu ciąży. Dynamika zmian jest wskaźnikiem  prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu. Ciąży pozamacicznej towarzyszy słabszy wzrost poziomu wolnej beta-HCG, a poronieniu gwałtowny spadek. Nieprawidłowe zmiany poziomu wolnej beta-HCG towarzyszą rozwojowi płodu z aberracjami chromosomalnymi,  co wykorzystano w przesiewowych badaniach  prenatalnych. W pierwszym trymestrze ciąży ocena ryzyka oparta jest na pomiarach stężenia  wolnej beta-HCG i białka PAPP-A w krwi oraz parametrach morfologicznych płodu uzyskanych z USG. Wyniki badanej  odnoszone są do wielkości prawidłowych dla odpowiedniego  wieku ciąży. Program komputerowy  wylicza ryzyko wad chromosomalnych – zespołów: Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i  Pateau (trisomia 13). W przypadku zespołu Dawna poziom  wolnej beta-HCG wzrasta, w zespołach Edwardsa i Pateau maleje (Ocena ryzyka wad chromosomalnych wg FMF).
Wolna  beta-HCG jest ponadto  markerem  wykorzystywanym w diagnozowaniu i monitorowaniu chorób trofoblastu (zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny, rak kosmówki, nabłoniak kosmówkowy złośliwy), różnicowaniu łagodnych (zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny) i złośliwych nowotworów trofoblastu (rak kosmówki,  nabłoniak kosmówkowy złośliwy), diagnostyce i monitorowaniu wznowy nowotworów wytwarzających HCG (germinalne nowotwory jąder i niektóre nowotwory nie trofoblastyczne). W przypadku powyższych chorób zwykle dochodzi do wzrostu stosunku wolnej beta-HCG do HCG, a w niektórych przypadkach do wyłącznej produkcji wolnej beta-HCG. W razie zastosowania wolnej beta-HCG jako markera nowotworowego należy stosować test o czułości diagnostycznej co najmniej 0,1 ng/ml.

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Autoprzeciwciała, przeciwciała hetrofilne, HAMA.

Systemy do pomiaru HCG mogą dawać różne wyniki oznaczeń ze względu na różnice w specyficzności dla podjednostek HCG. W przypadku seryjnych pomiarów, np. w czasie ciąży, oznaczenia należy wykonywać w tym samym laboratorium.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia: ciąża, ciąża mnoga, zespół Downa (trisomia 21), zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny, rak kosmówki, nowotwory germinalne jądra (w mniejszym procencie u chorych z nasieniakiem), inne nowotwory  wydzielające HCG, wodobrzusze spowodowane zmianami złośliwymi.

Przyczyny spadku stężenia: ciąża pozamaciczna, poronienie samoistne, zespół Edwardsa (trisomia 18) , Pateau ( trisomia 13).

Ø PAPP-A (standard wg FMF)

Kategoria badań:

DIAGNOSTYKA PRENATALNA, HORMONY PŁCIOWE I INNE BADANIA GINEKOLOGICZNE

 

Krótko o badaniu

Pomiar PAPP-A (osoczowe białko ciążowe A) w surowicy matki,  w połączeniu z pomiarem wolnej podjednostki beta HCG (fb-HCG)  jest  stosowany w przesiewowych badaniach prenatalnych  w kierunku  ryzyka wad chromosomowych płodu w pierwszym trymestrze ciąży. W ciąży PAPP-A jest wydzielane w dużych ilościach do krwi matki przez trofoblast i łożysko. Białko staje się  wykrywalne od 28 dnia po zapłodnieniu, a jego stężenie narasta stopniowo w miarę rozwoju płodu, silniej w ostatnim okresie ciąży. Dynamika wzrostu stężenia PAPP-A jest wskaźnikiem prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu. Uzyskane u ciężarnej  wyniki odnoszone są do wielkości prawidłowych (median) dla odpowiedniego  wieku ciąży. W przypadku zespołu Downa (trisomia 21) i Edwardsa (trisomia 18) stężenie PAPP-A jest  zaniżone  wyłącznie w pierwszym trymestrze ciąży.  Badania biochemiczne stanowią część algorytmu badań prenatalnych, który obejmuje ponadto wywiad lekarski w kierunku chorób matki i ocenę parametrów płodu na podstawie badań ultrasonograficznych. Na podstawie wprowadzonych danych program komputerowy wylicza ryzyko wad chromosomowych – zespołów: Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Pateau (trisomia 13) płodu (patrz: Ocena ryzyka wad chromosomalnych zgodnie z wymogami FMF). Nieprawidłowy poziom PAPP-A jest ponadto wskaźnikiem ryzyka m.in. porodu przedwczesnego, stanu przedrzucawkowego i urodzenie martwego dziecka.

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań. 

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny spadku stężenia: nieprawidłowy rozwój płodu np. w wyniku aberracji chromosomowych (trisomia 21. chromosomu – zespół Downa), nieprawidłowy przebiegu ciąży (m.in. poród przedwczesny, stan przedrzucawkowy, urodzenie martwego dziecka).

 

Ø Inhibina A

Kategoria badań:

CHOROBY NOWOTWOROWE, CIĄŻA

 

Krótko o badaniu

Oznaczenie stężenia inhibiny A stosowane w ocenie ryzyka i diagnostyce  zaburzeń ciąży, w monitorowaniu ciąży podwyższonego ryzyka oraz diagnostyce i monitorowaniu leczenia nowotworów jajnika.

Inhibiny są heterodimerycznymi hormonami białkowymi wydzielanymi przez komórki ziarniste jajnika u kobiet i komórki Sertoliego jądra u mężczyzn. Selektywnie hamują wydzielanie FSH przez przysadkę mózgową oraz wykazują działanie parakrynne w gonadach. U kobiet inhibina A jest wytwarzana głównie przez dominujący pęcherzyk i ciałko żółte, a  inhibina B przez małe rozwijające się pęcherzyki. Poziomy inhibiny A i B w surowicy zmieniają się podczas cyklu miesiączkowego. W okresie menopauzy, przy wyczerpaniu pęcherzyków jajnikowych, inhibina A i B w surowicy spada do bardzo niskich lub niewykrywalnych poziomów. Strukturalnie są heterodimerem 2 homologicznych podjednostek: alfa oraz beta A lub beta B, tworzących odpowiednio inhibinę A i inhibinę B. Oznaczenie stężenia inhibiny A jest przydatne w ocenie ryzyka i diagnostyce zaburzeń ciąży. W prawidłowej ciąży stężenie inhibiny A w surowicy ciężarnej rośnie i osiąga maksimum analogicznie do stężenia wolnej beta-hCG; następnie maleje w połowie ciąży i wzrasta przed rozwiązaniem. Zbyt niskie stężenie inhibiny A występuje w przypadku pustego jaja płodowego, w ciążach ekotopowych oraz w przypadku zagrażającego poronienia. W ciążach z zaśniadem groniastym stężenia inhibiny są znacząco wyższe niż w ciążach prawidłowych. Stężenia inhibiny A (oraz inhibiny B i aktywiny A)  w surowicy kobiet w prawidłowej ciąży są mniejsze niż stężenia u ciężarnych z przewlekłym nadciśnieniem, preeklampsją i zespołem HELLP. U ciężarnych cierpiących na preeklampsję i jej powikłania w postaci zespołu HELLP (współwystępująca: niedokrwistość hemolityczna, ang. Hemolytic anemia, podwyższony poziom enzymów wątrobowych, ang. Elevated liver enzymes i małopłytkowość, ang. Low platelet count, stężenia inhibiny A są znaczące podwyższone; u ciężarnych, u których nadciśnienie  rozwinęło się w przeszłości, stężenia inhibiny są podwyższone. Wartość predykcyjna wysokiego stężenia inhibiny dla ryzyka preeklampsji jest wysoka (czułość 70-93%, specyficzność 87-93%), przy czym specyficzność wzrasta do 99-100% po uwzględnieniu pomiarów przepływów metodą Dopplera. Wzrost poziomu inhibiny A (oraz inhibiny B) towarzyszy także rozwojowi nowotworów jajnika wywodzących się z warstwy ziarnistej pęcherzyka jajnikowego. 6-7 krotny wzrost poziomu inhibiny A opisano w przypadku około 70% nowotworów z komórek warstwy ziarnistej. Poziom inhibiny A wzrasta w przypadku ok. 20% nowotworów nabłonkowych typu śluzowego, a w 15-35% przypadku nabłonkowych nowotworów typu nieśluzowego obserwuje się wzrost poziomu inhibiny całkowitej.  Poziom inhibiny A spada wkrótce po operacji raka jajnika. Chore w remisji mają normalny poziom, a wzrost mimo leczenia sugeruje resztkową lub nawrotową chorobę. Wzrost inhibiny  A może poprzedzać wystąpienie objawów klinicznych. Inhibina A wydaje się stanowić marker komplementarny do CA 125 w przypadku raka jajnika, gdyż CA 125 nie sprawdza się jako marker w przypadku nowotworów z komórek warstwy ziarnistej i typu śluzowego. Większość badań dotyczących inhibiny A i B jako markera raka jajnika ograniczono do kobiet po menopauzie. 

 

Ø Test oceny ryzyka wad chromosomalnych wg FMF

Krótko o badaniu

Określanie ryzyka obciążenia płodu trisomiami: 21, 18 i 13 zgodnie z algorytmem opracowanym i akredytowanym przez Fundację Medycyny Płodowej, FMF.

Wyliczenie ryzyka trisomii 21, trisomii 18 i trisomii 13 u płodu na podstawie tzw. ryzyka wyjściowego, parametrów ultrasonograficznych (szerokość przezierności karkowej, czynności serca płodu) ustalonych przez lekarza akredytowanego przez FMF i badań biochemicznych z surowicy krwi matki (stężenie PAPP-A i wolnej podjednostki beta-HCG zgodnych ze standaryzacją FMF) za pomocą oprogramowania FMF 2012. Kryteria wykorzystywane w algorytmie oceny ryzyka są w całości oparte na badaniach nadzorowanych przez Fundację Medycyny Płodowej, FMF (ang. The Fetal Medicine Foundation), zarejestrowaną w Wielkiej Brytanii organizacją charytatywną, której celem statutowym jest poprawa zdrowia kobiet w ciąży i ich dzieci poprzez badania i szkolenia z zakresu medycyny płodowej.

 

Ø PAPP-A (Roche)

Krótko o badaniu

Oznaczenie osoczowego białka ciążowego A w surowicy,  stosowane w przesiewowych badaniach  prenatalnych ryzyka wad chromosomowych płodu w pierwszym trymestrze ciąży.  

Pomiar PAPP-A (osoczowe białko ciążowe A) w surowicy matki,  w połączeniu z pomiarem wolnej podjednostki beta HCG (fb-HCG)  jest  stosowany w przesiewowych badaniach prenatalnych  w kierunku  ryzyka wad chromosomowych płodu w pierwszym trymestrze ciąży. W ciąży PAPP-A jest wydzielane w dużych ilościach do krwi matki przez trofoblast i łożysko. Białko staje się  wykrywalne od 28 dnia po zapłodnieniu, a jego stężenie narasta stopniowo w miarę rozwoju płodu, silniej w ostatnim okresie ciąży. Dynamika wzrostu stężenia PAPP-A jest wskaźnikiem prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu. Uzyskane u ciężarnej  wyniki odnoszone są do wielkości prawidłowych (median) dla odpowiedniego  wieku ciąży. W przypadku zespołu Downa (trisomia 21) i Edwardsa (trisomia 18) stężenie PAPP-A jest  zaniżone  wyłącznie w pierwszym trymestrze ciąży.  Badania biochemiczne stanowią część algorytmu badań prenatalnych, który obejmuje ponadto wywiad lekarski w kierunku chorób matki i ocenę parametrów płodu na podstawie badań ultrasonograficznych. Na podstawie wprowadzonych danych program komputerowy wylicza ryzyko wad chromosomowych – zespołów: Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Pateau (trisomia 13) płodu (patrz: Ocena ryzyka wad chromosomalnych zgodnie z wymogami FMF). Nieprawidłowy poziom PAPP-A jest ponadto wskaźnikiem ryzyka m.in. porodu przedwczesnego, stanu przedrzucawkowego i urodzenie martwego dziecka.

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Przeciwciała heterofilne.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny spadku stężenia: nieprawidłowy rozwój płodu np. w wyniku aberracji chromosomowych (trisomia 21. chromosomu – zespół Downa), nieprawidłowy przebiegu ciąży (m.in. poród przedwczesny, stan przedrzucawkowy, urodzenie martwego dziecka).

Ø HCG wolna podjednostka beta (Roche)

 

Krótko o badaniu

Marker w przesiewowych badania prenatalnych w kierunku  chromosomalnych wad płodu.

Marker nowotworowy wykorzystywany w różnicowaniu złośliwych i łagodnych chorób trofoblastu, w diagnostyce i wykrywaniu wznów germinalnych nowotworów jąder i nowotworów wytwarzających HCG.

Wolna podjednostka beta-HCG w surowicy matki jest markerem biochemicznym wad genetycznych płodu i wskaźnikiem dobrostanu ciąży. Ponadto jest markerem chorób trofoblastu i markerem nowotworowym. Ludzka gonadotropina kosmówkowa (HCG) jest hormonem glikoproteinowym fizjologicznie występującym w krwi i w moczu jednie w okresie ciąży. Wydzielana jest wtedy przez trofoblast i łożysko. Tylko śladowe ilości HCG produkowane są u oby płci przez przysadkę. W stanach patologicznych HCG produkowana jest przez nowotwory trofoblastyczne lub wywodzące się z innych tkanek. Wolna podjednostka beta-HCG wraz z wolną podjednostką alfa-HCG  należy do pojedynczych, monomerycznych form HCG krążących we krwi. Właściwości biologiczne posiada  dimeryczna HCG złożona z obu podjednostek. Podjednostka alfa- HCG jest wspólna z innymi hormonami glikoproteinowymi przysadki: LH, FSH i TSH, a podjednostka beta nadaje dimerowi HCG charakterystyczne właściwości biologiczne. Proporcje pomiędzy formami są zmienne i zależą od stanu fizjologicznego (np. etap ciąży)  lub patologicznego (np. choroby trofoblastu, obciążenie płodu wadami genetycznymi).
Wzrost stężenia wolnej beta-HCG obserwowany jest w przebiegu ciąży. Dynamika zmian jest wskaźnikiem  prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu. Ciąży pozamacicznej towarzyszy słabszy wzrost poziomu wolnej beta-HCG, a poronieniu gwałtowny spadek. Nieprawidłowe zmiany poziomu wolnej beta-HCG towarzyszą rozwojowi płodu z aberracjami chromosomalnymi,  co wykorzystano w przesiewowych badaniach  prenatalnych. W pierwszym trymestrze ciąży ocena ryzyka oparta jest na pomiarach stężenia  wolnej beta-HCG i białka PAPP-A w krwi oraz parametrach morfologicznych płodu uzyskanych z USG. Wyniki badanej  odnoszone są do wielkości prawidłowych dla odpowiedniego  wieku ciąży. Program komputerowy  wylicza ryzyko wad chromosomalnych – zespołów: Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Pateau (trisomia 13). W przypadku zespołu Dawna poziom  wolnej beta-HCG wzrasta, w zespołach Edwardsa i Pateau maleje (Ocena ryzyka wad chromosomalnych wg FMF).
Wolna  beta-HCG jest ponadto  markerem  wykorzystywanym w diagnozowaniu i monitorowaniu chorób trofoblastu (zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny, rak kosmówki, nabłoniak kosmówkowy złośliwy), różnicowaniu łagodnych (zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny) i złośliwych nowotworów trofoblastu (rak kosmówki,  nabłoniak kosmówkowy złośliwy), diagnostyce i monitorowaniu wznowy nowotworów wytwarzających HCG (germinalne nowotwory jąder i niektóre nowotwory nie trofoblastyczne). W przypadku powyższych chorób zwykle dochodzi do wzrostu stosunku wolnej beta-HCG do HCG, a w niektórych przypadkach do wyłącznej produkcji wolnej beta-HCG. W razie zastosowania wolnej beta-HCG jako markera nowotworowego należy stosować test o czułości diagnostycznej co najmniej 0,1 ng/ml.

Przygotowanie do badania

Brak szczególnych wskazań.

Czynniki mogące mieć wpływ na wynik badania

Autoprzeciwciała, przeciwciała heterofilne, HAMA.

Systemy do pomiaru HCG mogą dawać różne wyniki oznaczeń ze względu na różnice w specyficzności dla podjednostek HCG. W przypadku seryjnych pomiarów, np. w czasie ciąży, oznaczenia należy wykonywać w tym samym laboratorium.

Możliwe przyczyny odchyleń od normy

Przyczyny wzrostu stężenia: ciąża, ciąża mnoga, zespół Downa (trisomia 21), zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny, rak kosmówki, nowotwory germinalne jądra (w mniejszym procencie u chorych z nasieniakiem), inne nowotwory  wydzielające HCG, wodobrzusze spowodowane zmianami złośliwymi.

Przyczyny spadku stężenia: ciąża pozamaciczna, poronienie samoistne, zespół Edwardsa (trisomia 18) , Pateau ( trisomia 13).

 

 

 

Ø Dihydrotestosteron (DHT)

Krótko o badaniu

Pomiar stężenia DHT w surowicy wykonywany w celu określenia nadmiaru lub deficytów androgenów u obu płci. 5α-dihydrotestosteronu (DHT), androgen o aktywności trzykrotnie silniejszej niż testosteron powstaje z testosteronu pod wpływem 5 alfa-reduktazy. 30% DHT obecnego we krwi powstaje w jądrach, 70% w wyniku konwersji w różnych tkankach, głównie w wątrobie. Podobnie jak testosteron, DHT pozostaje w trwałym kompleksie z SHBG. Krążący we krwi DHT stanowi ok.10% puli DHT obecnego w organizmie. Zmienność tkankowej reaktywności DHT powoduje jednak, że stężenie DHT w surowicy nie odzwierciedla  reaktywności androgenów w tkankach obwodowych. Nadmiar DHT towarzyszy m.in. łysieniu typu androgenowego, przerostowi prostaty i nowotworom gruczołu krokowego. Głównym wskazaniem do pomiarów stężenia DHT w surowicy w przypadku mężczyzn jest łysienie androgenowe, w przypadku kobiet hirsutyzm. Innymi wskazaniami u obu płci jest bezpłodność i hipogonadyzm oraz trądzik i łojotok skóry. Ponadto, u kobiet kontrola przebiegu androgenowej terapii zastępczej, podejrzenie zespołu policystycznych jajników (PCOS) i zaburzenia miesiączkowania, a u mężczyzn kontrola terapii lekami hamującymi aktywność 5-alfa-reduktazy (np. w przebiegu nowotworu prostaty) i podejrzenie nowotworu jąder. U dzieci oznaczenia DHT wykonywane są w przypadku niejednoznaczności płci – zaburzeń rozwoju seksualnego,  DSD (ang. disorder of sexual devolepment).

Ø PAPP-A + HCG wolna podjednostka beta (DELFIA)

 

Krótko o badaniu

Pomiary stężenia  osoczowego białka ciążowego PAPP-A (ang. pregnancy-associated plasma protein A)  i wolnej podjednostki beta HCG (ang. human chorionic gonadotropin)  w surowicy matki w połączeniu z parametrami morfologicznymi  płodu, określonymi w USG,  stosowane są jako tzw. test podwójny w przesiewowych badaniach prenatalnych ryzyka  wad chromosomowych płodu w pierwszym trymestrze ciąży.  W ciąży PAPP-A wydzielane jest w dużych ilościach do krwi matki przez trofoblast i łożysko. Staje się  wykrywalne 28 dni po zapłodnieniu i jego stężenie narasta stopniowo w miarę rozwoju płodu. Dynamika wzrostu stężenia PAPP-A jest wskaźnikiem prawidłowości przebiegu ciąży i dobrostanu płodu. W przypadku płodu obciążonego zespołem Downa (trisomia 21) i Edwardsa (trisomia 18) stężenie PAPP-A jest  zaniżone  wyłącznie w pierwszym trymestrze ciąży. Nieprawidłowy poziom PAPP-A jest również wskaźnikiem ryzyka porodu przedwczesnego, stanu przedrzucawkowego i urodzenia martwego dziecka. Analogicznym do PAPP-a wskaźnikiem wad genetycznych płodu, przebiegu ciąży i dobrostanu płodu jest stężenie wolnej podjednostki HCG. Ciąży pozamacicznej towarzyszy słabszy wzrost poziomu wolnej beta-HCG, a poronieniu gwałtowny spadek. Uzyskane dla ciężarnej  wyniki obu wskaźników odnoszone są do median prawidłowych stężeń dla odpowiedniego  wieku ciąży. Badania biochemiczne stanowią część algorytmu badań prenatalnych, który obejmuje wywiad lekarski i ocenę parametrów płodu na podstawie badań ultrasonograficznych. Na podstawie wprowadzonych danych program komputerowy wylicza ryzyko wad chromosomowych – zespołów: Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) i Pateau (trisomia 13) płodu (patrz: Ocena ryzyka wad chromosomalnych zgodnie z wymogami FMF).

Ø Harmony Test (Trisomia 21,18,13, płeć, monosomia X)

 

Krótko o badaniu

Harmony™  Prenatal Test: genetyczne, nieinwazyjne, przesiewowe  badanie prenatalne  wykonywane w krwi ciężarnej, obejmujące ocenę ryzyka chromosomowych wad płodu: trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa), trisomii 13 (zespół Patau) oraz aneuploidii chromosomów płciowych: monosomii X u dziewczynek (zespół Turnera), z precyzją zbliżoną do precyzji osiąganej  w inwazyjnych testach diagnostycznych, obarczonych ryzykiem poronienia.

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Harmony™  Prenatal Test jest genetycznym, nieinwazyjnym, przesiewowym badaniem prenatalnym, wykonywanym w krwi matki. Obejmuje  ocenę ryzyka chromosomowych wad płodu: trisomii 21 (zespół Downa 47, XY/XY +21; częstość 1/700 urodzin), trisomii 18 (zespół Edwardsa 47/XY,XX +18; częstość 1/5000 urodzin), trisomii 13 (zespół Patau 47XY/XX+13; częstość 1/16000) oraz aneuploidii chromosomów płciowych: monosomii X (zespół Turnera – 45, X0; 1/2000 urodzonych dziewczynek). Harmony należy do najnowszej, molekularnej,  generacji nieinwazyjnych badaprenatalnych – NIPT (ang. Noninvasive Prenatal Testing),  stanowiących duży krok naprzód w porównaniu do powszechnie dotąd stosowanych,  konwencjonalnych, przesiewowych, prenatalnych testów biochemicznych w krwi matki, powiązanych z oceną parametrów morfologicznych  płodu, określanych w pomiarach USG. Test Harmony zaliczany jest do testów przesiewowych, mimo, że jego parametry diagnostyczne: czułość i swoistość, są porównywalne z parametrami testów inwazyjnych, uznanych za rozstrzygające (diagnostyczne): CVS (biopsją kosmówki)  i amniocentezą (punkcją owodni). Procent  wyników fałszywie dodatnich  w Harmony jest kilkunastokrotnie niższy niż w testach biochemicznych (dla  trisomii 21 ponad  50-krotnie). Co więcej, w przypadku trisomii, 99,5% wyników Harmony ma  charakter nieomal zero-jedynkowy, określając ryzyko jako mniejsze od 0,01% (>10-4) lub większe niż 99%.  Określenie płci płodu i wykluczenie  aneuploidii  chromosomów XY dokonywane jest w Harmony z prawdopodobieństwem większym niż 99%. Test Harmony  polega na analizie izolowanego z krwi matki pozakomórkowego DNA płodu cffDNA (ang. cell-free fetal DNA). Badanie wykonywane jest zmodyfikowaną metodą równoległego sekwencjonowania DNA, umożliwiającą  analizę  DNA ograniczoną do wybranych chromosomów (21,18,13), co poprawia czułość metody w porównaniu do klasycznej metody sekwencjonowania DNA.  Test Harmony może być wykonany począwszy  od 10 tygodnia ciąży, wcześniej niż większość testów prenatalnych.  W  przypadku ciąży pojedynczej, bez względu na rodzaj poczęcia: naturalnego czy  in vitro (w tym w wersji z donowaną komórką jajową), w Harmony możliwe jest rozpoznanie trisomii 21,18 i 13, ustalenie płci dziecka i aneuploidii chromosomów płciowych. W przypadku ciąży bliźniaczych (dwupłodowych),  w tym również  z donacji komórki jajowej, możliwa jest wyłącznie diagnostyka trisomii. Dla trisomii (ujętych łącznie) czułość Harmony > 99%, a ilość wyników fałszywie dodatnich  (również łącznie) wynosi 0,15%, przy czym dla trisomii 21 jest mniejsza niż 0,1%! W biochemicznych testach  przesiewowych ilość wyników fałszywie dodatnich  dochodzi do 5%, co oznacza, że  taki właśnie odsetek badanych zakwalifikowany być może, w przytłaczającej większości niepotrzebnie,  do badań inwazyjnych, które jako jedyne uznawane są za rozstrzygające. Ujemne wyniki testów przesiewowych, natomiast,  są statystycznie prawdziwie ujemne.  Test Harmony może być wykonany wcześniej niż większość  przesiewowych i inwazyjnych badań prenatalnych. Pomiar USG przezierności  karkowej, NT (ang. nuchal translucency), parametru wskazującego na trisomię 21, optymalnie wykonywany jest w 11-12 (nie później niż w 14) tygodniu ciąży, biochemiczny test  poczwórny 15-22 w tygodniu ciąży, inwazyjna, diagnostyczna, amniocenteza w 15-20 tygodniu  (wcześniejsza: 14 tydzień+0 dni wiąże się z większym ryzyka poronienia), inwazyjna  CVS w 11-13 tygodniu (ryzyko poronienia większe niż w amniocentezie).  W praktyce, ze względów ekonomicznych, Harmony wykonywany jest przede wszystkim u ciężarnych z grupy wysokiego ryzyka, wynikającego: z  wieku  ciężarnej (> 35 lat), z obciążonego  wywiadu (np. trisomia 21 w poprzedniej ciąży), z przesiewowych badań biochemicznych (głównie testu podwójnego (PAPP-A, wolna beta HCG) i badania USG (grubość NT> 3mm, stopień rozowju kości nosowej NB, ang. nasal bone). Test jest wykonywany w laboratorium Ariosa Diagnostics w USA w krwi pobieranej w punktach pobrań sieci Diagnostyka, która zajmuje się transportem materiału i walidowanym tłumaczeniem z angielskiego wyniku i komentarza. Wynik dostarczany jest do lekarza prowadzącego ciężarną.

 

 

Ø LBC + HPV HR DNA (14 typów)

 

Krótko o badaniu

Cytologiczna ocena preparatów materiału z dróg rodnych wykonanych metodą LBC, połączona z identyfikacją materiału genetycznego 14 typów wirusa HPV. Badanie obejmuje wykonanie metodą cienkowarstwowej cytologii na podłożu płynnym, LBC (ang. Liquid based cytology) preparatów cytologicznych z  materiału pobranego z dróg rodnych kobiety oraz potwierdzenie (wykluczenie) obecności w pobranym materiale  DNA wirusa HPV wysokiego ryzyka, HR HPV (ang. High-Risk HPV) wskazującego na ryzyko inwazyjnego raka szyjki macicy, poprzedzającej raka  śródnabłonkowej neoplazji szyjki macicy lub raka przedinwazyjnego.
Około 70% przypadków inwazyjnego raka szyjki macicy wywoływanych jest wirusem HPV 16 i HPV 18. Zakażenie tymi typami zwiększa ryzyko nowotworu złośliwego w porównaniu do zakażeń innymi typami wirusa HPV wysokiego ryzyka. Badanie wykonywane jest testem jakościowym wykrywającym obecność DNA HR HPV w komórkach szyjki macicy pobranych na płynne podłoże transportowe. Test identyfikuje 14 typów wirusa HPV: wysokoonkogenne typy 16 i18 oraz nieonkogenne typy nie 16/18: 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66 i  68.
LBC stanowi alternatywę konwencjonalnej cytologii ginekologicznej. Pobrany materiał preparowany jest i nakrapiany na szkiełko przy pomocy zautomatyzowanego systemu zapewniającego odpowiednie rozłożenie komórek w preparacie szkiełkowym. LBC pozwala na wykrywanie komórek nowotworowych, dysplastycznych, atypowych oraz pozostałych kategorii cytologicznych objętych oceną, zgodnie z wytycznymi systemu Bethesda.

 

Ø Cytologia cienkowarstwowa LBC + Chlamydia trachomatis met. PCR

 

Krótko o badaniu

Cytologiczna ocena cienkowarstwowych preparatów materiału pobranego z dróg rodnych metodą LBC, połączona z identyfikacją lub wykluczeniem met. PCR obecności w materiale DNA Chlamydia trachomatis (Ch. trachomatis). LBC stanowi alternatywę konwencjonalnej cytologii ginekologicznej. Pobrany materiał preparowany jest i nakrapiany na szkiełko przy pomocy zautomatyzowanego systemu zapewniającego odpowiednie rozłożenie komórek w preparacie szkiełkowym. LBC pozwala na wykrywanie komórek nowotworowych, dysplastycznych, atypowych oraz pozostałych kategorii cytologicznych objętych oceną, zgodnie z wytycznymi systemu Bethesda. Chlamydie są bakteriami bezwzględnie wewnątrzkomórkowymi. Ch. trachomatis powoduje chlamydiozę, zakażenie będącą jedną z najczęstszych chorób przenoszonych drogą płciową. Zakażenia Ch. trachomatis korelują ze stanami zapalnymi  jajowodów, ryzykiem ciąży pozamacicznej, niepłodności związanej z niedrożnością dróg płciowych u kobiet i z zapaleniem najądrzy u mężczyzn. Szczególnie u kobiet charakter zakażenia przybiera często postać bezobjawową, co prowadzi do rozwoju wspomnianych wyżej stanów zapalnych i jest trudne do wyleczenia.

 

Ø LBC + HPV HR DNA (14 typów) + Chlamydia trachomatis

Krótko o badaniu

Badanie cytologiczne metodą LBC materiału z dróg rodnych połączone z identyfikacją DNA patogenów: wirusa brodawczaka ludzkiego wysokiego ryzyka (HR HPV) i Chlamydia trachomatis. Płynna cytologia cienkowarstwowa, LBC (ang.  ) stanowi alternatywę konwencjonalnej cytologii ginekologicznej. Analiza mikroskopowa przeprowadzana jest w cienkowarstwowym preparacie w formie okręgu o średnicy 13 mm powstałym z automatycznego nakrapiania na szkiełko  jednorodnej zawiesiny komórek, uzyskanej przez zawieszenie w płynie materiału uzyskanego z wymazu cytologicznego. Preparaty zawierają dobrze zachowaną, reprezentatywną, populację standardowo wybarwionych komórek. Metoda cienkowarstwowa w znacznym stopniu eliminuje czynniki ograniczające wartość diagnostyczną preparatów konwencjonalnych: podsuszenie, nakładanie komórek, komórki zapalne, erytrocyty itp.
Ponieważ około 70% przypadków inwazyjnego raka szyjki macicy powodowanych jest przez typy: 16 i 18 wirusa brodawczaka ludzkiego, HPV (ang. human papilloma virus), zakażenie wirusami tego typu wiąże się ze wzrostem ryzyka raka w porównaniu z zakażeniem innymi typami HPV wysokiego ryzyka. W teście identyfikowanych jest 14 typów wirusa HR HPV:  wysokoonkogenne typy 16, 18 oraz tzw. nie 16/18: 31, 33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59, 66, 68. Chlamydie są wewnątrzkomórkowymi organizmami pasożytniczymi człowieka. Chlamydia trachomatis jest czynnikiem sprawczym chlamydiozy, należącej do chorób przenoszonych  drogą płciową. U kobiet zakażenie Chlamydia trachomatis koreluje z występowaniem stanów zapalnych jajowodów, ryzykiem wystąpienia ciąży pozamacicznej i niepłodności związanej z niedrożnością dróg płciowych. Zakażenie u kobiet przebiega często bezobjawowo, prowadząc do powikłań trudnych niekiedy do wyleczenia. W badaniu zastosowano metodę wykrywania DNA opartą na łańcuchowej reakcji polimerazy w czasie rzeczywistym (Real-Time PCR) z użyciem starterów i sond fluorescencyjnych, komplementarnych do fragmentu genomu wirusa HPV oraz plazmidowego DNA Chlamydia Trachomatis.